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Glycogénose, résultats de recherche

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  • (-) Glycogénose
Des cellules sans glycogène synthétase - Un défaut génétique entraîne faiblesse et mort subite

de glycogénose est associée à une perte de fonction bi-allélique du gène de la glycogène synthétase musculaire ( GYS1 ). Elle est en cela apparentée à la glycogénose de type 0, un trouble qui correspond à un déficit ... 11/10/2007 (350 mots)

30° Salon de la médecine Medec : 12-15 mars 2002 Palais des Congrès à Paris - La myofasciite à macrophages : une nouvelle myopathie

(mitochondriopathie, glycogénose, lipidose) peuvent être révélées par un tableau essentiellement asthéniant. Parmi ... 12/04/2002 (548 mots)

Les crampes, parfois révélatrices

dans certaines glycogénoses musculaires, notamment dans la maladie de McArdle (déficit en phosphorylase). ... 10/09/2007 (580 mots)

Journées de neurologie de langue française 2-6 avril 2002-Tours  - Les CPK élevées signent la souffrance musculaire

métaboliques (glycogénoses, déficits de la chaîne mitochondriale) et de façon moins fréquente à la susceptibilité à ... 13/05/2002 (701 mots)

Les Galien de douze pays

glycogénose de type II, une affection de surcharge lysosomale : c’est une myopathie des ceintures débutant ... 19/12/2006 (553 mots)

26e Journées francophones de pathologie digestive 23-27 mars, Nantes  - Repeuplement hépatique : les prémices de la médecine régénératrice

de repeuplement pourrait s'adresser à des maladies métaboliques telles que certaines glycogénoses, une maladie ... 22/03/2002 (747 mots)

Une dystrophie musculaire, la maladie de Pompe - Une thérapie génique améliore la fonction respiratoire

transmise de manière autosomique récessive, la maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) ... 28/01/2010 (614 mots)

 

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