de la glucocérébrosidase était indiquée pour le traitement de la maladie de Gaucher de type 1. Elle pourra dorénavant être ... en bêta-glucocérébrosidase qui conduit à l'accumulation d'un glycolipide (glucocérébroside) au niveau des macrophages. ... Cerezyme se substitue à l'enzyme déficiente des malades, relance la dégradation du glucocérébroside ... 01/10/2003 (157 mots)

de glucocérébroside dans les lysosomes des macrophages due à la déficience de la ß-glucocérébrosidase). En France, ... l’enzyme responsable de la première étape de la synthèse du glucocérébroside. Aujourd’hui, les traitements ... 19/09/2011 (384 mots)

autosomique récessif. Elle est due à un déficit en bêta-glucocérébrosidase, enzyme lysosomale qui dégrade les glucocérébrosides. Ce déficit a pour conséquence une accumulation de ces glucocérébrosides dans les macrophages, ... de la bêta-glucocérébrosidase des leucocytes ou des fibroblastes confirme le diagnostic, mais ne renseigne pas sur la sévérité ... 15/05/2002 (845 mots)

Des chercheurs français décèlent dans une cohorte de patients souffrant de la maladie de Parkinson (MP) la présence de gènes responsables de la maladie de Gaucher (codant la bêta-glucocérébrosidase) à une fréquence significative. Les calculs statistiques suggèrent que les mutations du gène GBA multiplient ... 03/11/2010 (228 mots)

le glucosyl-céramide (ou glucocérébroside). Elle fait partie des maladies orphelines et touche 400 personnes en France, ... leucocytaire de la bêta-glucocérébrosidase, activité qui est abaissée, avec un taux inférieur ou égal à 30 % ... de bêta-glucocérébrosidase exogène ; soit en diminuant la synthèse du glucosyl-céramide par inhibition ... 09/03/2004 (754 mots)

(codant la bêta-glucocérébrosidase), chez des patients présentant un syndrome parkinsonien. Des études ... 05/11/2010 (427 mots)

dans la population ashkénaze. Elle est due à une mutation du gène de la bêta-glucocérébrosidase, enzyme lysosomiale qui physiologiquement dégrade les glucocérébrosides dérivés des glycosphingolipides membranaires. Il y aura donc accumulation pathologique dans les macrophages de ces glucocérébrosides et en fonction de l’importance ... 27/05/2010 (849 mots)

La maladie de Gaucher (déficit en glucocérébrosidase aboutissant à l'accumulation de glucosylcéramide dans le système réticulo-endothélial) a été décrite pour la première fois en 1882 par Philippe Charles Ernest Gaucher (1854-1918), un Nivernais qui a fait médecine... ... 24/04/2003 (831 mots)

(glucocérébrosidase), de Fabry, de Pompe et syndrome de Maroteaux-Lamy. L'enzyme recombinante une fois ... 18/01/2001 (573 mots)

mutées du gène GBA , qui encode la glucocérébrosidase, une enzyme lysosomiale. Les porteurs ... 22/10/2009 (513 mots)

de la maladie de Gaucher une glucocérébrosidase recombinante, Cerezyme (ATU en 1996, AMM en 1997). Dr ... 11/04/2001 (634 mots)