hydrocéphalie, etc., toutes ces malformations congénitales sont associées à l’obésité maternelle, chaque unité ... prédictif d’une obésité adulte. Le risque de syndrome métabolique au cours de l’enfance est doublé en cas ... et métaboliques. Dr BRIGITTE BLOND * D’après la communication « Le nouveau-né de mère obèse » du Pr Gilles ... 28/09/2011 (523 mots)

en évidence par résonance magnétique, marque le début d’une encéphalopathie alcoolique. ... encéphalopathie chez le sujet alcoolique. La détection au plus tôt de ce marqueur permettra de mieux suivre ... atteints d’une encéphalopathie clinique aiguë. Leurs déficits neurologiques étaient importants : pertes ... 18/04/2006 (669 mots)

recommande le dépistage néonatal du déficit en MCAD, maladie métabolique héréditaire potentiellement mortelle ... de jeûne, à l’occasion d’une infection, par exemple, une crise métabolique qui entraîne le décès dans 20 % ... sur papier buvard (carton de Guthrie) : phénylcétonurie (PCU), hypothyroïdie congénitale, hyperplasie ... 16/12/2011 (312 mots)

inexpliqué, il doit être discuté en sachant que d’autres étiologies, telles qu’une encéphalopathie métabolique ... 14/05/2012 (618 mots)

Dans le cas des déficits hypophysaires congénitaux, une étude génétique est réalisée, dans le cadre du réseau ... rares d’origine hypophysaire, DEFHY, service d’endocrinologie, diabète et maladies métaboliques, hôpital ... 22/05/2012 (900 mots)

naissances avant terme, encéphalopathie hypoxique ischémique, infections de types septicémie, méningite, tétanos néonatal, infections congénitales (cytomégalovirus, toxoplasme, syphilis, rubéole…). Si plusieurs ... 17/01/2012 (581 mots)

La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande le dépistage néonatal du déficit en MCAD, maladie métabolique ... une crise métabolique en période de jeûne (à l’occasion d’une infection, par exemple). Cette crise peut ... développent une crise métabolique, qui entraîne le décès dans 20 % des cas et des séquelles neurologiques ... 18/07/2011 (507 mots)

le dépistage néonatal du déficit en MCAD, maladie métabolique fréquemment mortelle en l’absence de traitement ... ne présentent pas de symptômes à la naissance mais ils peuvent développer une crise métabolique en période ... énergétiques augmentent. En l’absence de dépistage, la majorité des enfants développent une crise métabolique ... 13/07/2011 (509 mots)

Dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales L’objectif du dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase ... Explications du Pr Jean-Claude Carel. L’HYPERPLASIE CONGÉNITALE des surrénales ... 25/11/2010 (816 mots)

Dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales L’objectif du dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase ... Explications du Pr Jean-Claude Carel. L’HYPERPLASIE CONGÉNITALE des surrénales ... 18/11/2010 (815 mots)

est une méthode d'exploration non invasive qui permet d'établir un profil métabolique du tissu étudié. Elle permet ... Il s'agit de métabolites naturellement présents et l'image métabolique peut être obtenue dans un volume ... que la gliomatose cérébrale et les gliomes de bas grade ont des profils métaboliques spécifiques. Alors ... 28/04/2003 (657 mots)

une encéphalopathie génétique dont la symptomatologie mime une infection virale congénitale. SAMHD1 rejoint la famille ... 26/05/2011 (712 mots)

congénitale de pronostic sévère, pour laquelle il n'existe toujours pas de traitement efficace. Cette maladie ... de l'INSERM. La quasi-absence de tissu adipeux entraîne des troubles métaboliques majeurs dont les conséquences sur les morbidité et mortalité réduisent l'espérance de vie réduite des patients. Dans la forme congénitale à ... 22/05/2003 (477 mots)

voies d'administration des hépatocytes. Maladies métaboliques Dans le cadre des maladies métaboliques, on peut citer la réduction de l'hypercholestérolémie chez le lapin Watanabe, modèle ... fonctionnel, à l'encéphalopathie, à l'hypertension portale et au risque de transformation maligne. ... 18/09/2002 (788 mots)

que le dépistage des affections congénitales et l'examen de santé obligatoire du 8e jour » . Aux Etats-Unis ... d'encéphalopathie chez les nouveau-nés connaissent une résurgence inédite. Face aux alertes lancées par le Collège ... 23/06/2005 (601 mots)

des troubles métaboliques beaucoup plus que des accidents vasculaires. Et cela induit les médecins en erreur » ... encéphalopathie toxique médicamenteuse ou d'un AVC précoce encore non visible. Enfin, la cause la plus fréquente ... 18/01/2002 (894 mots)

est une affection osseuse bénigne congénitale, mais non héréditaire, où l’os normal est remplacé par un tissu ... une appréciation de l’atteinte osseuse et métabolique, un bilan des atteintes endocriniennes comme la recherche ... 29/11/2010 (983 mots)

- encéphalopathie hépatique ; - syndrome hépato-rénal. Classification de Child-Pugh (encadré 1). ... Encéphalopathie 0 Confusion Coma Ascite 0 Discrète Modérée Bilirubine ... Hémochromatose Saturation transferrine > 50 %(*) Métabolique (**) Surpoids, diabète, ... 24/03/2005 (787 mots)

multiple : cardiomyopathies congénitales, troubles du rythme, anomalies coronariennes. Le traitement ... de santé publique, l’alerte est donnée au sujet de l’obésité et du syndrome métabolique, en pleine ... 05/11/2010 (927 mots)

de patients en France), mais aussi les syndromes myasthéniques congénitaux (une dizaine de formes ... myopathies mitochondriales ; • les myopathies métaboliques (touchant le métabolisme du glycogène ... myopathies congénitales, souvent en rapport avec des anomalies intrinsèques de constituants de l'appareil ... 13/03/2003 (966 mots)

une température très élevée (plus de 41 °C), des signes neurologiques (encéphalopathie, voire coma ou convulsions) ... biologiques retrouvent généralement une alcalose respiratoire concomitamment à un acide métabolique ... 18/06/2003 (788 mots)

déficits congénitaux Les autres déficits congénitaux : déficits isolés en fibrinogène, II, V, ... de leucémie aiguë, ou encore de troubles métaboliques majeurs... Ces situations génèrent une activation ... 23/01/2003 (964 mots)

en bas âge dans un tableau d'hépato-encéphalopathie. Il a été découvert une anomalie génétique d'origine ... une hépato-encéphalopathie rapidement mortelle et une mutation dans un gène nucléaire (gène codant une protéine qui médie ... acidose métabolique, avec une lactatémie à 17,1 mol/l (N < 2,1), un ratio lactate/pyruvate à 38 (N ... 12/11/2004 (764 mots)

avec le Pr Philippe Evrard, chef de service de neurologie pédiatrique et des maladies métaboliques à l'hôpital ... cérébrales peuvent induire des spasmes infantiles, notamment les encéphalopathies ischémiques péri- ou prénatales, les malformations cérébrales, des maladies métaboliques et la sclérose tubéreuse de Bourneville ... 02/09/2005 (1100 mots)

de la circulation splanchnique, cela s’accompagnant de perturbations métaboliques responsables d’une importante production de chaleur. Encéphalopathie, cytolyse, CIVD Au-delà de la tachycardie et de la tachypnée ... à l’encéphalopathie, souvent brutale, découlant de la faillite de la thermorégulation. L’accident ... 15/12/2008 (441 mots)