d’obésité sévère débutant dans l’enfance. Ils ont identifié, entre autres, chez 5 patients des délétions ... « Nous avons découvert que certaines familles présentent une délétion d’une partie du chromosome 16 ... du poids et le métabolisme du glucose, puisque les individus porteurs des délétions incluant ce gène ... 07/12/2009 (675 mots)

Des délétions chromosomiques submicroscopiques Des délétions chromosomiques submicroscopiques nommées CNV pourraient jouer un rôle important dans l'étiologie ... de syndromes autistiques. Les insertions et les délétions de taille moyenne qui constituent les CNV ... 16/03/2007 (580 mots)

des anomalies chromosomiques dans le tissu vésical avec, à la clé, la perspective de pouvoir identifier ... fréquents de matériel chromosomique dès les premiers stades de la maladie. Par exemple, la perte d’au moins ... 3, 7 et 17 ainsi que les délétions en 9p21. Notre approche a consisté à développer un test ... 10/02/2011 (779 mots)

dans le bras court du chromosome 16, les événements à type de duplications et/ou de délétions surviennent ... sur les neuf gènes situés dans cette région chromosomique, les chercheurs ont apporté la preuve ... 20/06/2011 (542 mots)

de mettre en évidence 614 régions chromosomiques amplifiées et 463 délétions homozygotes spécifiquement ... ce manquement en procédant au recensement des amplifications et des délétions des gènes (ou CMV pour « Copy ... du nombre de délétions. Le nombre moyen de gènes affectés par ces CMV (chaque région amplifiée ou délétée ... 14/10/2008 (442 mots)

la fusion de deux gènes, FIP1L1 et PDGFRA. Ce remaniement chromosomique entraîne l'expression d'une protéine ... Un des malades réceptifs au traitement présentait des remaniements chromosomiques associant une translocation à une petite délétion au niveau du chromosome 4q12. Une des conséquences de ces remaniements est la fusion d'un ... 27/03/2003 (396 mots)

A forte dose, les radiations ionisantes sont connues pour induire diverses anomalies chromosomiques ... (cassures, inversions, délétions), des anomalies plus fines commencent à être étudiées dans la séquence même ... des malformations ou des aberrations chromosomiques ont déjà été menés parmi les habitants - sans d'ailleurs mettre ... 02/10/2002 (806 mots)

centaine de régions du génome dont l'altération (délétion ou amplification) est associée à ce type ... les chercheurs ont, dans un premier temps, recherché toutes les régions chromosomiques présentant des anormalités ... correspondant à des délétions ou à des amplifications de l'ADN associées aux Cpnpc. Ces locus sont en moyenne ... 28/06/2005 (584 mots)

dans la pathogénese de l’atrophie géographique puisque l’inactivation ou la délétion du gène Dicer1 dans l’EPR ... des réarrangements de l’ADN chromosomique ou une mutagenèse d’insertion à travers une retrotransposition.» ... 08/02/2011 (587 mots)

d'aberrations chromosomiques. Une délétion sur l'un des allèles p53 L'étude du rôle ... mesure des divisions cellulaires, les anomalies chromosomiques s'accumuleraient, provoquant ... présentant sur l'un des allèles p53 une délétion couvrant les six premiers exons, ainsi que certaines ... 07/01/2002 (728 mots)

« NOUS AVONS IDENTIFIÉ un nouveau syndrome de délétion associé à un retard mental léger et à ... » De nombreux troubles génomiques issus de réarrangements chromosomiques se manifestent ... hybridation génomique comparative (CGH), qui permet de dépister des microremaniements chromosomiques ... 22/02/2008 (604 mots)

des polymorphismes d’un seul nucléotide (SNP) permettent d’identifier des petites délétions et des duplications. ... autrement dit des identités chromosomiques (disomies) conférée par une similitude des génomes ... 11/02/2011 (404 mots)

mais pas dans celui de la souche V583, cette différence s'expliquant par la délétion d'un petit fragment chromosomique ... une délétion spontanée. L'analyse par PCR d'une culture in vitro a confirmé cette hypothèse, ... soit par une délétion spontanée au laboratoire. Reprenant la première souche isolée MMH594, particulièrement ... 13/06/2002 (422 mots)

Une nouvelle étude vient appuyer l'idée que des délétions et des duplications spontanées peuvent contribuer à l'autisme. Des chercheurs ont identifié un segment du chromosome 16 (16p11.2) dont la délétion ou duplication ... sont liés à des syndromes monogéniques et à des anomalies chromosomiques, telles que syndrome de l'X ... 14/02/2008 (735 mots)

de la moitié des patients présentent des anomalies chromosomiques et pour 40 % d'entre eux une délétion du bras ... et de risque intermédiaire-1 dépendant d'un apport transfusionnel, sans anomalie chromosomique à délétion 5q, ... sur l'anémie réfractaire des sujets porteurs d'une délétion du bras court du chromosome 5. La molécule associe ... 26/09/2005 (870 mots)

du gène AURKC (aurora kinase C). La perte de fonction AURKC perturberait la ségrégation chromosomique ... d'homozygotie chromosomique qui pouvait être détectée (contenant la même mutation héritée des deux parents ... devaient également porter une région d'homozygotie chromosomique, qui serait probablement plus petite. ... 18/04/2007 (587 mots)

dans la trisomie 21 ; soit un manque de gènes, par délétion ; ici, l'exemple le plus représentatif est la maladie du cri ... Cette liste est longue. Parmi les autres anomalies d'origine chromosomique, on peut citer ... mental. Autre origine chromosomique avec la monosomie 4 p, ou syndrome de Wolf-Hirschhorn, ainsi ... 26/05/2005 (578 mots)

Elle peut être causée par des facteurs environnementaux ou tératogènes, des anomalies chromosomiques ... le génome et a identifié une seule région d'homozygotie chromosomique (chr 4q24-25) partagée par la fratrie ... des mutations chez les enfants affectés. Bien leur en a pris, ils ont effectivement découvert une délétion ... 29/11/2002 (750 mots)

du Nouveau-Mexique ont prélevé des fibroblastes provenant de deux patients AS porteurs de délétions sur l’allèle maternel du chromosome 15q11-q13, et d’un patient PWS porteur d’une délétion d’origine paternelle dans la même région chromosomique. Ces fibroblastes ont été reprogrammés en iPSC au moyen de la surexpression ... 06/10/2010 (642 mots)

du chromosome 8 (8p22-23) dans son développement puisque des délétions de cette zone sont parfois trouvées dans les cellules ... ont trouvé un lien avec cette région chromosomique. Dans ce secteur du chromosome 8 réside le gène ... 16/09/2002 (529 mots)

de l'oncogène MYCN ou des délétions des bras chromosomiques 1p, 11q (ou les deux), typiquement, ... pas de modification structurelle chromosomique mais une hyperdiploïdie due à des gains de chromosomes entiers ... 14/05/2008 (465 mots)

ils ont affiné l'intervalle chromosomique lié à la maladie, grâce à l'étude de familles supplémentaires. Puis, ayant conduit un dépistage à haut débit des délétions, ils ont découvert un clone délété chez tous les membres atteints d'une famille. Cette délétion incluait six gènes qui ont fait l'objet d'une recherche de mutations ... 06/10/2008 (520 mots)

par le chromosome 13, code pour la connexine 26. De plus, une mutation spécifique, dite 35delG (délétion d'une guanine ... sont localisés chromosomiquement, sept d'entre eux étant maintenant identifiés », rappellent les deux auteurs. ... 30/01/2002 (626 mots)

nucléotides, qui sont souvent localisés dans les régions chromosomiques délétées ou amplifiées des cancers. ... 16/07/2009 (343 mots)

de phénotype, d'hôte et de virulence. Ces gènes sont presque tous regroupés dans des régions chromosomiques ... M. bovis BCG et chez M. microti . Afin de vérifier le rôle de cette délétion ... 18/11/2002 (297 mots)