dans les globules rouges. Cette découverte permet d'espérer que le déficit en pyruvate kinase pourrait aussi ... spécifiques du globule rouge, tels que l'anémie drépanocytaire et la thalassémie, le déficit en pyruvate ... ne savent pas encore pourquoi le déficit en pyruvate kinase affecte la capacité de réplication ... 05/11/2003 (598 mots)

sur le rôle du déficit énergétique, les auteurs se penchent sur le taux du complexe pyruvate déshydrogénase ... et un métabolisme énergétique perturbé pourraient influer sur les déficits cognitifs et sociaux au cours ... enfants atteints avaient des taux de pyruvate plus élevés, ce qui semble cohérent avec une activité ... 01/12/2010 (530 mots)

Le déficit en pyruvate kinase ... sur une association trouvée, chez un modèle murin, entre un défaut portant sur la pyruvate kinase, enzyme glycolytique, et une protection contre l'infection. Le déficit en pyruvate kinase est l'anomalie de la voie ... 17/04/2008 (639 mots)

Le déficit en surfactant est la principale cause de détresse respiratoire chez les prématurés. L'incapacité ... dans le gène de l'enfant et de la mère. Cette substitution entraîne une délétion de la terminaison carboxylée de la proprotéine C du surfactant. Les chercheurs pensent que l'accumulation de la proprotéine anormale et le déficit ... 27/02/2001 (519 mots)

ou maintiennent les complexes I, II, IV ou V. Les causes des maladies associées à un déficit dans plus d'un ... la traduction de l'ADN mitochondrial) ; les deux enfants ayant un déficit dans plus d'un complexe de la chaîne ... acidose métabolique, avec une lactatémie à 17,1 mol/l (N < 2,1), un ratio lactate/pyruvate à 38 (N ... 12/11/2004 (764 mots)

en cristallisant la protéine et en analysant la structure cristalline de la terminaison carboxylée de BRCA2 ... profiter de cette déficience en recombinaison homologue pour tuer spécifiquement les cellules mutantes ... 13/09/2002 (586 mots)

hyperglucidiques (anomalies de l'oxydation des acides gras), apport de mannose (déficit de glycosylation des protéines CDG1b) ; - supplémentation en vitamines et co-facteurs : biotine (déficit multiple des carboxylases), pyridoxine (homocystinurie) carnitine (myopathie lipidique, cardiomyopathie), tocophérol (ataxie ... 04/06/2004 (809 mots)

d'une mutation dans le gène codant le facteur HNF1 alpha. Dans ce diabète, dit MODY 3, par déficit ... le transporteur glut2 du glucose, la pyruvate kinase hépatique (pklr) et l'aldolase B. Une diminution de la sécrétion d'insuline sous l'effet du glucose est aussi en cause dans le MODY 1 (déficit en hnf4 alpha). Or ... 21/11/2001 (693 mots)

les globules rouges ont une demi-vie raccourcie (drépanocytose, déficit en pyruvate kinase,...) et une anémie ... 17/11/2005 (658 mots)