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Déficit En Holocarboxylase Synthétase, résultats de recherche

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  • (-) Déficit En Holocarboxylase Synthétase
Amélioration après ajustement du traitement - Un exemple spectaculaire de séquençage du génome

missens). Déficit en dopamine et en sérotonine. Ces mutations entraînent un déficit en SPR, responsable d’une baisse de la tétrahydrobioptérine, un cofacteur requis pour les enzymes synthétisant les neurotransmetteurs dopamine et sérotonine. Cette découverte signifiait donc que les jumeaux étaient déficients non ... 17/06/2011 (812 mots)

Cause ou conséquence ? - Des déficits en vitamine D chez les parkinsoniens

le thon ou le saumon. Mais la capacité du corps à synthétiser de la vitamine D à partir des rayons UVB ... 15/10/2008 (412 mots)

Alimentation des jeunes  - Prévenir les déficits en micronutriments

par des comportements alimentaires qui favorisent les déficits en micronutriments. Pour répondre à ce problème, ... sont indispensables au bon fonctionnement de l'organisme, alors même que celui-ci ne peut les synthétiser (exception ... Les conséquences d'une alimentation carencée Ce mode d'alimentation peut entraîner une déficience ... 29/04/2004 (634 mots)

Deux nouvelles voies dans les maladies inflammatoires intestinales  - Le déficit en caspase-1 protège les souris contre la colite aiguë et chronique

sont normalement synthétisés. L'IL18 est normalement synthétisée dans les monocytes/macrophages ... soulignent les auteurs, la présente étude démontre que le déficit en caspase-1 entraîne une protection contre la colite aiguë et chronique. Le déficit en caspase-1 est clairement supérieur au simple blocage, ... 23/10/2001 (596 mots)

En plus des responsables connus - La clé de l’athérosclérose diabétique

ACSL1 (long-chain acyl-CoA synthetase), connue pour sa fonction dans la catalyse des acides gras, ... en évidence que les monocytes et les macrophages d’un modèle murin rendu déficient en enzyme ACSL1 ... synthétase 1 de dégradation des acides gras à longue chaîne. Comme, chez les souris rendues déficientes ... 19/01/2012 (559 mots)

Actualités sur la vitamine D - Des interactions avec le diabète

au soleil. Sous l’action des rayons UVB, la peau peut en effet synthétiser la vitamine D3, mais cela n’est ... proposent un seuil ‹ 20 ng/ml pour le déficit en vitamine D et situé entre 20 et 30 ng/ml ... 22/05/2012 (946 mots)

Une enzyme à la base de l’athérosclérose diabétique

que l’enzyme ACSL1 (long-chain acyl-CoA synthetase), connue pour sa fonction dans la catalyse des acides gras, ... en évidence que les monocytes et les macrophages d’un modèle murin rendu déficient en enzyme ACSL1 ... 17/01/2012 (404 mots)

Des cellules sans glycogène synthétase - Un défaut génétique entraîne faiblesse et mort subite

Des cellules sans glycogène synthétase ... de glycogénose est associée à une perte de fonction bi-allélique du gène de la glycogène synthétase musculaire ( GYS1 ). Elle est en cela apparentée à la glycogénose de type 0, un trouble qui correspond à un déficit ... 11/10/2007 (350 mots)

Maladies émergentes - Des recommandations du HCSP

infectieuse émergente est « synonyme de déficit de connaissances » , insistent-ils. Concernant le groupe ... d’interpréter les nouvelles connaissances, de synthétiser les retours d’expériences et d’effectuer une analyse ... 29/06/2011 (613 mots)

La vitamine D pourrait être à l'origine de l'homme blanc

une déficience en vitamine D, provoqué ce changement de phénotype. Dans une lettre ... plus importante à synthétiser de la vitamine D dans un environnement à ensoleillement réduit. ... une déficience en vitamine D suffisamment importante pour affecter leur capacité à se reproduire. En conséquence, ... 24/11/2003 (403 mots)

Une action vasculaire à la dystrophine

La dystrophine, protéine dont le déficit est responsable de la myopathie de Duchenne, joue aussi ... de travaux chez des souris au gène de la dystrophine déficient. Normalement l'augmentation du débit sanguin ... mais sa transmission. Les artères des rongeurs mutés ne parviennent pas à synthétiser autant de NO que celles ... 19/02/2001 (149 mots)

Maladies d’Alzheimer et d’Huntington - Une piste thérapeutique visant le tryptophane

l’enzyme KMO. Muchowski et coll. ont synthétisé un pro-médicament inhibiteur du KMO, appelé JM6, ... les déficits de mémoire spatiale, le comportement lié à l’anxiété et la perte synaptique. Chez des souris, ... 08/06/2011 (513 mots)

Métabolisme - Tout sur l’adipocyte

est capable de synthétiser et secréter des peptides à action endocrine, les adipokines, dotées de propriétés ... que les sujets minces. La déficience en tissu adipeux est-il en cause dans l’obésité ou est-ce une conséquence ... 20/10/2011 (703 mots)

L’exemple de la sensibilité à la tuberculose - La vitamine D serait indispensable à l’immunité innée

Une étude sur des sérums humains permet de supposer que les variations dans la capacité à synthétiser ... de la cathélicidine. Chez les Africains et dans les populations à la peau noire, on rapporte un déficit en 25-OH-D3 à une capacité réduite à synthétiser la vitamine D3 par la peau. Ce qui peut rendre compte de la susceptibilité à ... 24/02/2006 (599 mots)

La kallicréine responsable de la surcharge graisseuse des adipocytes

des chercheurs. Les adipocytes synthétisent d'ailleurs un inhibiteur des tPA et uPA. Dès lors la kallicréine ... que les sujets déficients en cette enzyme semblent en parfaite santé. D'où l'idée que le traitement pourrait être ... 02/03/2001 (256 mots)

Maladies hémorragiques : les coagulopathies

Les coagulopathies résultent du déficit d'un ou plusieurs facteurs de coagulation. Les maladies constitutionnelles ... l'inverse, les maladies acquises entraînent souvent des déficits multiples. Hémophilie ... sont atteints également. Le déficit concerne aussi le facteur VIII, dont la molécule évoque ... 23/01/2003 (964 mots)

Maladies lysosomales - VML lance un appel aux dons pour ses 20 ans

tout âge, se traduisent par un déficit d’enzymes lysosomales. Ce qui perturbe la destruction ... cause : « Le mécanisme est univoque : le gène de l’enzyme n’est pas actif » , synthétise Axel Kahn. ... 05/04/2011 (888 mots)

Lutte contre l'Alzheimer  - Les armes à l'étude

a été synthétisé à partir du flurbiprofène. Flurizan, c'est son nom, est en essai de phase III ... de déficit cognitif léger. Moins classiques, des Japonais ont présentés un essai mené auprès ... 23/06/2005 (274 mots)

VIH : une nouvelle voie à explorer, l'inhibition de la protéine Vif virale

Lecossier, Hance et coll. ont étudié des virus VIH-1 déficients en Vif par délétion génétique. Sachant ... des substitutions G - A sont bien plus fréquentes dans l'ADN synthétisé par les virions délétés en Vif. ... négatif d'ADN viral synthétisé durant la transcription reverse » , notent les chercheurs, « et ... 16/05/2003 (522 mots)

Le facteur glial favorisant la formation des synapses est le cholestérol

dans des lipoprotéines contenant l'apoE. Cette découverte inattendue suggère que des déficits de son métabolisme ... dans le SNC est synthétisé in situ , plutôt qu'importé par le sang, un lien entre la synaptogenèse ... expliquent les chercheurs. « Nos résultats suggèrent aussi que des déficits génétiques, ou liés à ... 09/11/2001 (783 mots)

Traitement de la dépression - Le mode d’action des inhibiteurs de la recapture de la sérotonine se dévoile

dépressifs sont associés à des déficits en sérotonine. Ce neurotransmetteur essentiel est impliqué notamment ... Ils deviennent mixtes, continuant à produire de la noradrénaline et synthétisant aussi de la sérotonine. ... 20/09/2010 (474 mots)

Troubles du cycle de l'urée - Efficacité confirmée pour un traitement vieux de 25 ans

les patients atteints d'un déficit du cycle de l'urée. Ce qui se traduit par une survie globale de la majorité ... Des maladies métaboliques sont associées au déficit génétique de chacune des six enzymes du cycle de l'urée : carbamoyl-phosphate synthétase ou CSP, ornithine transcarbamylase ou OTS, arginosuccinate synthétase, arginosuccinate ... 31/05/2007 (658 mots)

Un bronchodilatateur endogène protecteur  - Une nouvelle cible dans l'asthme

d'une enzyme synthétisant le NO (iNOS, ou inducible NO synthase). Toutefois, les animaux déficients ... d'azote (NO), offre une protection contre l'hyperréactivité bronchique et l'asthme. En outre, un déficit ... sont normalement maintenues ouvertes. Nos résultats suggèrent que l'asthme pourrait provenir d'un déficit ... 27/05/2005 (754 mots)

A la disposition des médecins hospitaliers  - Un nouveau traitement dans la maladie de Gaucher

de la glucosyl-céramide synthétase, administré par voie orale. LA MALADIE de Gaucher ... d'un déséquilibre métabolique autosomique récessif lié au déficit partiel du catabolisme ... de la glucosyl-céramide synthétase) entraîne son accumulation. En réalité, on en distingue trois types : le type 1 ... 09/03/2004 (754 mots)

Des folates pendant la grossesse réduiraient le risque de leucémie lymphoblastique aiguë

sur le folate et non sur le fer. Les auteurs ont été surpris par le résultat : «  un déficit en folate ... (S-adénosylméthionine). Son déficit entraîne une hypométhylation de l'ADN, une augmention du nombre de cassures ... il est également un pourvoyeur de méthyls dans la formation de thymidilate à partir du deoxyuridilate. Un déficit ... 10/12/2001 (708 mots)

 
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