D’étiologies variées, les névrites optiques de l’enfant ont généralement un bon pronostic et leur prise ... ou dégénératives du nerf optique, les névrites optiques de l’enfant peuvent se rencontrer à tout âge, avec un pic ... Le fond d’oeil est moins souvent normal que chez l’adulte. Les névrites optiques rétrobulbaires (NORB) ... 11/12/2006 (642 mots)

Oculaire. Ces projets concernent différentes maladies génétiques de l’œil, dont l’amaurose de Leber, la neuropathie optique héréditaire de Leber, le syndrome de Wolfram, le syndrome de Bardet-Biedl et d’autres ... optique héréditaire de Leber, une maladie héréditaire mitochondriale qui affecte préférentiellement ... 23/07/2010 (596 mots)

La dégénérescence héréditaire des photorécepteurs par mutations du gène RPGR (retinitis pigmentosa GTPase ... DE NOTRE CORRESPONDANT À CE JOUR, l’amaurose congénitale de Leber (5 % des dystrophies rétiniennes) est la seule ... ans. On distingue une forme XLPRA1 (X-linked progressive retinal atrophy), d’évolution lente, ... 30/01/2012 (598 mots)

normal. LA NEUROPATHIE optique héréditaire de Leber (NOHL) touche environ 1 ... de Leber, une maladie héréditaire mitochondriale associée à de graves déficits visuels. Les chercheurs ... Thérapie génique de la neuropathie de Leber ... 05/09/2008 (544 mots)

l'âge, la rétinopathie des diabétiques, le glaucome ou la neuropathie optique héréditaire de Leber ... pourrait être appliquée aux pathologies de la rétine et du nerf optique, non seulement en cas ... 04/03/2003 (599 mots)

vitréo-maculaire (MER, TM), une hémorragie rétinienne, un amincissement des fibres optiques ou une modification ... pour l’analyse de l’extension prévisible des plages d’atrophies de l’épithélium pigmenté. Les rétinographies, ... maculaires, qu’elles soient ou non héréditaires. D’autres indications sont également courantes : oedèmes ... 03/02/2011 (889 mots)

de Nonaka, ou myopathie héréditaire à inclusions, maladie musculaire d'origine génétique (gène GNE) ... d'évolution. Dans un modèle murin, l'administration orale d'acide sialique a permis de prévenir l'atrophie ... héréditaire à inclusions (hIBM), décrite indépendamment chez les Juifs Iraniens puis dans d'autres ... 20/05/2009 (648 mots)

congénital, rétinopathie pigmentaire et autres dystrophies rétiniennes, atrophies optiques héréditaires ... 24/11/2006 (577 mots)

de la moelle. - Rares : syndrome cérébelleux, atteintes des nerfs crâniens dont névrite optique, atrophie optique, incontinence urinaire et/ou fécale. - En cours d'étude : altérations ... d'apport et la maladie de Biermer, exceptionnellement par les maladies héréditaires du métabolisme ... 20/10/2008 (1581 mots)

débutante. L'imagerie montrera des signes en faveur de la néphropathie vasculaire : une atrophie rénale ... dépôts mésangiaux d'IgA, la néphropathie héréditaire avec surdité ou syndrome d'Alport. Les premiers ... avec une prédominance chez les sujets masculins. La biopsie montre le plus souvent en microscopie optique des glomérules ... 30/04/2008 (1174 mots)