Gigantesque bilan du dépistage néonatal du déficit en 21 hydroxylase

L’HYPERPLASIE CONGÉNITALE des surrénales (HCS) constitue un groupe de troubles autosomiques récessifs de la biosynthèse des stéroïdes surrénaliens. La forme la plus fréquente (95 %) correspond au déficit en 21-hydroxylase (21-OHD), qui touche 1 enfant sur 15 000 et dont les manifestations varient en fonction de la profondeur du déficit enzymatique. Les formes classiques incluent : - les formes avec perte en sel (SW pour salt wasting) qui comportent un risque d’insuffisance rénale aiguë mortelle pendant le premier mois de la vie ; - les formes avec virilisation (SV pour simple virilizating). Dans les deux cas, les filles présentent une virilisation des organes génitaux externes (OGE). Les formes non classiques peuvent se manifester par une hyperandrogénie plus tard dans la vie et ne nécessitent (…)