La maladie de Gaucher

En France Cinq cents sujets atteints de maladie de Gaucher de type 1 en France. Il y a 3 types de maladie de Gaucher en fonction de la présence ou non de signes neurologiques. La forme la plus fréquente est la maladie de Gaucher de type I (plus de 90 % des maladies de Gaucher) définie par l’absence d’atteinte neurologique. Sa prévalence serait de 1 pour 40 000 dans la population générale et de 1 pour 500 dans la population ashkénaze. Elle est due à une mutation du gène de la bêta-glucocérébrosidase, enzyme lysosomiale qui physiologiquement dégrade les glucocérébrosides dérivés des glycosphingolipides membranaires. Il y aura donc accumulation pathologique dans les macrophages de ces glucocérébrosides et en fonction de l’importance du déficit, le tableau clinique va être multi-systémique avec (…)