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Accueil › FMC › Biologie - Génétique

Quand, comment, avec quoi ?

Les principes de la prise en charge d’une hyperuricémie

Les principes de la prise en charge d’une hyperuricémie
La prise en charge d’une hyperuricémie dépend avant tout de la clinique et diffère selon s’il s’agit d’une anomalie biologique isolée ou d’une goutte clinique.
Abonnés | 18/04/2011 | 
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  • FMC

Syndrome d’Ehlers-Danlos

Hyperélasticité et symptômes ORL

Hyperélasticité et symptômes ORL
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est encore méconnu. Les médecins qui connaissent ce syndrome le restreignent, habituellement, à deux signes plus ou moins spectaculaires : l’hypermobilité et surtout l’étirabilité excessive de la peau qui est loin d’être constante.
Abonnés | 05/04/2011 | 
  • Biologie - Génétique
  • Dermatologie
  • FMC

Un diagnostic difficile, un traitement efficace

La fièvre méditerranéenne familiale ou maladie périodique

La fièvre méditerranéenne familiale ou maladie périodique
La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie héréditaire rare se manifestant habituellement par des accès fébriles et des douleurs abdominales, thoraciques, articulaires ou musculaires. Son diagnostic peut être difficile *, le délai diagnostique étant en moyenne de sept ans en France. Cette maladie (…)
Abonnés | 02/02/2011 | 
  • Biologie - Génétique
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Dépistage de la trisomie 21

De nouvelles modalités pour les femmes enceintes

De nouvelles modalités pour les femmes enceintes
Les modalités de dépistage de la trisomie 21 (T21) ont été profondément modifiées par l’arrêté du 23 juin 2009. Elles sont destinées à mieux dépister cette anomalie génétique en limitant le risque de fausse couche.
Abonnés | 29/11/2010 | 
  • Biologie - Génétique
  • FMC
  • Gynécologie - Obstétrique

Points forts

- Informer et proposer, sans l’imposer, le dépistage de T21 à toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge. - Les femmes de plus de 38 ans suivent les mêmes étapes du dépistage (l’accès direct à l’amniocentèse n’est envisagé qu’en dernier recours si les délais pour les marqueurs sériques sont (…)
Abonnés | 29/11/2010 | 
  • Biologie - Génétique
  • FMC
  • Gynécologie - Obstétrique

Y penser pour la diagnostiquer

La maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher
Maladie orpheline grave et sous-diagnostiquée, la maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies lysosomiales ; elle est transmise sur un mode autosomique récessif. Les atteintes de la maladie de Gaucher peuvent survenir à tout âge avec des signes cliniques très hétérogènes. Certaines complications, (…)
Abonnés | 27/05/2010 | 
  • Biologie - Génétique
  • FMC
  • Hématologie
  • Médecine Générale
  • Rhumatologie

Des amorces d’explication

Prédominance des maladies auto-immunes chez les femmes

Prédominance des maladies auto-immunes chez les femmes
Le sexe est une préoccupation qui intrigue dans les maladies auto-immunes ! La plupart d’entre elles sont féminines avec parfois un sex-ratio de 9 femmes pour 1 homme comme dans le lupus et le syndrome de Gougerot-Sjögren. Le mystère de cette prédominance féminine commence à s’éclaircir…
Abonnés | 11/05/2010 | 
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  • Gynécologie - Obstétrique
  • Immunologie - Allergologie
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