Dystrophie rétinienne précoce sévère - L'amaurose congénitale de Leber

Dystrophie rétinienne précoce sévère L'amaurose congénitale de Leber

10.10.2005
Quatre-vingts pour cent des cécités de l'enfant sont liés à des anomalies géniques. L'amaurose congénitale de Leber est la plus précoce et la plus sévère de toutes les dystrophies rétiniennes puisqu'elle est responsable de cécité ou de malvoyance néonatale. Elle a été décrite pour la première fois en 1869 par Theodor Leber.
Critères de diagnostic

Comme l'explique Josseline Kaplan (DR1 Inserm U393 Necker - Enfants-Malades, Paris), les patients atteints d'amaurose congénitale de Leber (ACL) présentent :
- un nystagmus congénital caractérisé par des oscillations pendulaires ; ces mouvements anormaux témoignent de l'absence de fixation de l'image sur la rétine ;
- une absence de poursuite...

Ce contenu est réservé aux abonnés

Déjà inscrit ?

Déjà abonné ?

Activez votre compte abonné

pour bénéficier des exclusivités web incluses dans votre abonnement.

Pas encore abonné ?

Abonnez-vous et bénéficiez de l’offre liberté : 1 an au journal Le Quotidien du Médecin
  • un accès illimité à l’actualité en continu sur le site ;
  • le journal en version numérique ;
  • les newsletters et les alertes personnalisées ;
  • la possibilité de commenter les articles de la rédaction, échanger entre confrères, participer aux débats...
  • lignes d’annonces gratuites (selon abonnement)

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add

L’ANSES fixe de nouveaux repères pour la consommation alimentaire des adultes

ANSES

L’Agence nationale de sécurité sanitaire, de l’alimentation et du travail (ANSES) publie ce mardi un avis et un rapport qui actualisent les... 1

Les ordonnances du SML pour « soigner » les maux de Valls et Hamon

Après un « examen complet » des programmes des deux candidats arrivés en tête du premier tour de la primaire à gauche, les médecins du SML... 1

AZF, 13 novembre, Nice : les pistes pour améliorer l'accompagnement psychologique des victimes

psy

Alors que le troisième procès AZF s'ouvre ce 24 janvier, le Pr Jean-Philippe Raynaud, chef du service Psychiatrie de l'enfant et de... Commenter

A découvrir

l'annuaire du-diu

GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter

imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter