Dystrophie rétinienne précoce sévère - L'amaurose congénitale de Leber

Dystrophie rétinienne précoce sévère L'amaurose congénitale de Leber

10.10.2005
Quatre-vingts pour cent des cécités de l'enfant sont liés à des anomalies géniques. L'amaurose congénitale de Leber est la plus précoce et la plus sévère de toutes les dystrophies rétiniennes puisqu'elle est responsable de cécité ou de malvoyance néonatale. Elle a été décrite pour la première fois en 1869 par Theodor Leber.
Critères de diagnostic

Comme l'explique Josseline Kaplan (DR1 Inserm U393 Necker - Enfants-Malades, Paris), les patients atteints d'amaurose congénitale de Leber (ACL) présentent :
- un nystagmus congénital caractérisé par des oscillations pendulaires ; ces mouvements anormaux témoignent de l'absence de fixation de l'image sur la rétine ;
- une absence de poursuite...

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