MALADIE RARE, puisqu'on estime entre 600 et 2 000 le nombre de patients dits « wilsoniens » en France, la maladie de Wilson se déclare chez l'enfant (à partir de 4-5 ans), l'adolescent, mais aussi l'adulte jeune. Cette affection autosomique récessive, qui résulte d'une mutation du gène sur le chromosome 13, se caractérise par une accumulation de cuivre dans l'organisme et plus particulièrement dans le foie. Ses symptômes sont peu spécifiques : fatigue, anomalies des tests biologiques hépatiques, tremblements, dépression… Non traitée, la maladie de Wilson évolue vers une insuffisance hépatique et/ou des manifestations neurologiques qui vont progressivement entraver l'élocution et la marche, puis conduire à une perte d'autonomie et au décès.
La précocité du diagnostic et du traitement est un élément capital du pronostic. Il s'agit, en effet, d'une des rares maladies génétiques curables ; sous traitement, de nombreux patients mènent une vie normale.
Créé en 2005 pour améliorer la prise en charge de la maladie de Wilson et coordonné par le Dr France Woimant, neurologue à l'hôpital Lariboisière (Paris), le Centre national pour la maladie de Wilson associe quatre services cliniques dont les compétences sont complémentaires pour permettre une prise en charge optimale du patient. Pour l'enfant, ce sont les services d'hépatologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre (Dr Bernard) et des Hospices civils de Lyon (Dr Lachaux), pour l'adulte, le centre hépatobiliaire de l'hôpital Paul-Brousse (Dr Duclos-Vallée) et le service de neurologie de l'hôpital Lariboisière (Dr Woimant).
La recherche est assurée par les services de biologie moléculaire de l'hôpital Lariboisière, du Kremlin-Bicêtre et des Hospices civils de Lyon. Le centre travaille en étroite collaboration avec l'association de patients Bernard Pépin et porte le même nom, en hommage au chef du service de neurologie de l'hôpital Lariboisière de 1972 à 1988, grand spécialiste français et international de la maladie de Wilson.
Structurer l'offre de soins.
Le centre national de référence Bernard Pépin a pour mission de structurer l'offre de soins pour les patients en établissant une collaboration entre l'ensemble des professionnels de santé concernés, en coordonnant la prise en charge, en organisant des consultations multidisciplinaires, en définissant les référentiels et protocoles thérapeutiques, en informant et formant les professionnels sur les spécificités de la maladie, en coordonnant les activités de recherche, enfin, en assurant la surveillance épidémiologique en lien avec les autres pays (EuroWilson).
Face à un besoin accru d'informations pour le corps médical, le centre national de référence Bernard Pépin a organisé le premier colloque national sur la maladie de Wilson. Il a réuni à Paris des professionnels de santé (médecins, kinésithérapeutes, orthophonistes, psychologues, assistantes-sociales…) amenés à diagnostiquer et à suivre ces patients. Il a permis de mieux faire connaître cette maladie, de favoriser les collaborations entre professionnels médecins et non médecins tout en les formant et les informant ; il a également permis de faire le point sur les travaux de recherche, notamment les avancées en biologie moléculaire.
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