La connaissance de l'ADN mitochondrial humain s'affine. Une équipe américaine, comportant des chercheurs de la société MitoKor, vient, en effet, de réaliser une analyse approfondie de certaines séquences de cet ADN, chez 560 individus non apparentés, d'origine européenne, africaine ou asiatique.
On sait que l'ADN mt, transmis par la mère et qui, à la différence de l'ADN nucléaire, ne recombine pas, est très étudié en tant que marqueur des différentes lignées humaines. La distribution de certains sites de restriction et la comparaison des séquences d'une région particulière de l'ADN mt (D-loop) ont permis de caractériser 19 haplogroupes, neuf d'origine européenne, sept d'origine asiatique (incluant les Amérindiens) et trois d'origine africaine.
En élargissant l'analyse à de nouvelles séquences codantes, l'équipe américaine a pu caractériser 497 polymorphismes associés aux haplogroupes précédemment définis. Parmi ces polymorphismes, 323 seraient spécifiques d'un haplogroupe.
L'objectif de MitoKor est de faciliter les recherches sur le rôle de l'ADN mt dans des pathologies comme le diabète ou l'Alzheimer. Les résultats obtenus pourraient également relancer, ou prolonger, quelques débats homériques sur la chronologie de l'évolution humaine. L'existence, fréquente semble-t-il, de phénomènes de réversion a en effet été mise en évidence. Or, de telles réversions sont évidemment des sources potentielles d'erreurs lors des comparaisons de séquences et de la construction de l'arbre généalogique conduisant au polymorphisme actuel.
C. Herrnstadt et coll. Am. J. Hum. Genet, 9 avril 2002.
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