Un lien inattendu entre deux myopathies
Brève

Un lien inattendu entre deux myopathies

07.12.2010

Des chercheurs français (INSERM, CNRS, université de Strasbourg) viennent de mettre en évidence un lien inattendu entre deux affections : la myopathie congénitale myotubulaire et les desminopathies.

L’équipe INSERM de Jocelyn Laporte et Jean-Louis Mandel découvrait en 1996 le gène de la myotubularine (MTM1).

La protéine pour laquelle code ce gène est absente dans la myopathie myotubulaire. Leurs recherches, depuis lors, se sont focalisées sur la compréhension du mécanisme de cette affection et de la fonction de la myotubularine dans le muscle.

En cherchant des partenaires protéiques de la myotubularine, ils se sont intéressés à une protéine du cytosquelette, la desmine impliquée dans les desminopathies. L’équipe a constaté une forte interaction entre ces deux protéines, une mutation de la myotubularine provoquant des agrégats de desmine. Ce complexe, impliqué dans l’équilibre et l’organisation musculaire, fournit une future cible thérapeutique dans ces deux affections.

Hnia K. et coll., « Journal of Clinical Investigation », décembre 2010.

lequotidiendumedecin, le 07/12/2010

Source : Lequotidiendumedecin.fr

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