Le gène de la maladie de Gaucher serait un facteur de risque de Parkinson
Brève

Le gène de la maladie de Gaucher serait un facteur de risque de Parkinson

03.11.2010

Des chercheurs français décèlent dans une cohorte de patients souffrant de la maladie de Parkinson (MP) la présence de gènes responsables de la maladie de Gaucher (codant la bêta-glucocérébrosidase) à une fréquence significative. Les calculs statistiques suggèrent que les mutations du gène GBA multiplient par 6,7 le risque de développer une maladie de Parkinson.

On rencontre assez fréquemment des syndromes parkinsoniens ainsi que la présence de corps de Lewy chez les patients atteints de la maladie de Gaucher et leurs apparentés ; les études cas-témoins ont montré une association significative entre les mutations hétérozygotes du gène GBA et la maladie de Parkinson.

Suzanne Lesage, Alexis Brice et coll. ont mené une étude d’association à grande échelle en analysant l’ensemble de ce gène dans une cohorte de 1 390 patients atteints de la maladie de Parkinson, et de 391 témoins.

Les résultats montrent une association significative entre la présence de mutations du gène GBA et la MP. Les mutations sont présentes chez 6,7 % des cas de MP contre 1 % des témoins. La fréquence du gène est plus élevée dans les formes familiales de MP (8,4 %) que dans les cas isolés (5,3 %).

Cette première étude à grande échelle montre que les mutations du gène GBA constituent un facteur de risque important de maladie de Parkinson.

« Human Molecular Genetics », 14 octobre 2010 ; DOI 10.1093/hmg/ddq454.

Quotimed.com, le 03/11/2010

Dr BÉ. V.
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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