Un dépistage néonatal pour la maladie de Niemann-Pick type C ? - Dosage d’un acide biliaire sur goutte de sang séchée

Un dépistage néonatal pour la maladie de Niemann-Pick type C ?Dosage d’un acide biliaire sur goutte de sang séchée

Dr Véronique Nguyen
| 09.05.2016
Avec les nouvelles thérapies prometteuses pour la maladie de Niemann-Pick type C (NPC), il devient crucial de pouvoir la diagnostiquer au plus tôt. Des chercheurs ont identifié un acide biliaire augmenté chez les patients. Son dosage sur goutte de sang séché prédit avec justesse la NPC, ouvrant la possibilité d’un dépistage néonatal.

« Nous avons découvert un nouveau biomarqueur - un acide biliaire - pour la maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) et nous avons développé un dépistage néonatal basé sur ce biomarqueur », explique au « Quotidien » le Dr Daniel Ory, de la Washington University School of Medicine à St Louis, qui a dirigé ce travail.


« Les implications cliniques sont profondes. La réalisation d’un dépistage néonatal de la maladie de NPC permettra pour la...

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