Test Génétique Non Invasif de la trisomie 21 fœtale - Fiabilité confirmée dans l’étude SEHDA

Test Génétique Non Invasif de la trisomie 21 fœtaleFiabilité confirmée dans l’étude SEHDA

20.10.2014
Moins d’un an après la mise à disposition du TGNI de la trisomie 21, les résultats cliniques de l’étude SEHDA confirment sa haute sensibilité : 99,79 % chez les femmes à risque modéré. De plus, il permettrait d’éviter 95 % des gestes invasifs (amniocentèse ou biopsie).
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L’incidence de la trisomie 21 est estimée à 1/2 000 naissances en France. Son dépistage précoce repose actuellement sur un dépistage combiné associant dosage des marqueurs sériques maternels, échographie fœtale et âge maternel, conduisant dans 4 % des cas à la réalisation d’un geste invasif, biopsie de villosités choriales ou amniocentèse, comportant un risque pour le fœtus. Elles...

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