La recherche sur la trisomie 21 récompensée

La recherche sur la trisomie 21 récompensée

18.10.2013

Le 4e prix international Sisley-Jérôme Lejeune pour la recherche thérapeutique sur les maladies génétiques de l’intelligence vient d’être remis à 2 chercheurs émérites tandis que le prix Jeune chercheur récompense 3 lauréats.

La persévérance porte ses fruits : différentes pistes thérapeutiques dans la trisomie 21 se dessinent et les travaux des chercheurs récompensés sont à la pointe de l’actualité. « Nous trouverons », répétait le Pr Jérôme Lejeune, à une époque où l’espoir d’un traitement était bien mince. Le temps commence à lui donner raison notamment avec les travaux de J Lawrence qui a réussi à réduire au silence le chromosome 21 et de R Reeves parvenu à éliminer chez la souris les symptômes par injection d’une substance à la naissance.

La présidente de la Fondation Sisley, Isabelle d’Ornano, salue ces avancées en faisant le rêve « qu’un jour peut-être, pas trop lointain, on pourra corriger l’ anomalie dès la naissance ». Le lauréat 2012 Roger Reeves vient de publier dans « Science Translational Medecine » (05/09/2013) une étude montrant l’influence du cervelet dans les déficits mnésiques (modèles murins trisomiques).

Un jury présidé par le Pr Arnold Munnich

Le jury 2013, présidé par le Pr Arnold Munnich (chef du département de génétique-Hôpital Necker-Enfants malades -Paris) a décidé de récompenser deux (un seul jusqu’à présent) chercheurs confirmés : un Français, le Pr Yann Hérault (CNRS INSERM) qui dirige l’Institut clinique de la Souris, pour « le décryptage des mécanismes contrôlant les principales fonctions cognitives dans la trisomie 21 grâce aux modèles précliniques afin de proposer de nouvelles voies thérapeutiques » ; un Américain le Pr Lynn Nadel (Arizona), expert de référence pour l’évaluation des capacités cognitives de patients atteints de retard mental d’origine génétique (méthode d’évaluation ACTB), pour son analyse neuropsychologique de la trisomie 21.

Le 4e Prix Jeune Chercheur récompense les travaux prometteurs de 3 lauréates : Elisabetta Aliosi (INSERM Bordeaux) pour ses recherches sur le « récepteur mGlu5 sur un modèle de Souris à l’X fragile » ; Aurore Thomazeau (Marseille) pour l’étude des dysfonctions glutaminergiques dans les modèles murins de trisomie 21 sur exprimant le gène Dyrk ; Alexandra Trottier-Faurion (Saclay) pour l’« optimisation des dérivés de la créatine pour le traitement du déficit en transporteur de la créatine ».

Mise à jour : une erreur s'est glissée dans notre titre initial. C'est corrigé. Merci aux lecteurs qui nous l'ont signalée. 

 Dr JANINE DEFRANCE
Source : Lequotidiendumedecin.fr
Commenter 3 Commentaires
 
19.10.2013 à 11h43

« Bravo pour toutes ces équipes. Cependant, le titre de l'article "la recherche sur l'autisme récompensée" induit en erreur. Ces travaux traitent tous de la trisomie 21 et non de l'autisme, même si l' Lire la suite

Répondre
 
19.10.2013 à 11h37

« "La recherche sur l’autisme récompensée"...Les recherches évoquées et les commentaires sont certes très segmentaires mais ils sont intéressants notamment à propos de la trisomie 21. Mais quel est le Lire la suite

Répondre
 
19.10.2013 à 10h10

« Il me semble que le titre de l'article ne convient pas. Il n'y a à ma connaissance aucune espèce de lien clinique entre l'autisme et la trisomie 21. »

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