Les Français sur la piste d’un traitement de l’achondroplasie... chez la souris

Les Français sur la piste d’un traitement de l’achondroplasie... chez la souris

19.09.2013
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Des travaux préliminaires conduits par une équipe de l’INSERM de Nice et publiés dans « Science Translational Medicine » (18 septembre), donnent un espoir de traitement pour le nanisme par achondroplasie.

Le traitement, s’il aboutit, ne sera pas accessible toutefois avant quelques années, après les tests toxicologiques chez les murins, puis les primates non humains, et enfin les tests préliminaires humains (ce qui peut prendre 3 à 5 ans).

Elvire Gouzet, Stéphanie Garcia et coll. publient une preuve de concept concernant un traitement fondé sur l’injection d’un récepteur de facteur de croissance soluble humain qui, administré à un modèle de souris porteuse du défaut génétique de l’achondroplasie, réduit les anomalies osseuses et les complications. Les chercheurs obtiennent également une baisse de mortalité chez les souris traitées.

L’achondroplasie, la forme la plus fréquente de nanisme, touche environ un enfant sur 15 000 naissances. Le défaut de croissance associé touche les os des membres et certains os du crâne. Les personnes touchées atteignent environ 1,35 m au maximum à l’âge adulte. Dans les formes plus sévères, des complications respiratoires (apnées respiratoires chez les bébés) orthopédiques (cyphose cervicale) ou neurologiques (paraplégie, hydrocéphalie) surviennent.

Grâce au Téléthon

Le gène à l’origine de cette maladie rare a été découvert en 1994 à l’hôpital Necker grâce aux dons du Téléthon. L’anomalie est une mutation du gène FGFR3 (Fibroblast growth factor 3). La protéine issue de ce gène est un récepteur connu pour son rôle dans la régulation de la croissance des os. La perturbation du couple récepteur/facteur de croissance empêche la croissance des os de façon constante.

Le concept travaillé par les chercheurs consiste à utiliser des récepteurs FGFR3 humains solubles fonctionnels. Injectés chez un modèle de souris modifiée pour porter l’anomalie génétique, ces récepteurs humains doivent permettre la fixation et le détachement normaux du facteur de croissance, et de ce fait, la croissance normale des os.

De fait, les souris du modèle qui ont reçu deux injections par semaine pendant trois semaines, de la préparation contenant le récepteur soluble du facteur de croissance, ont grandi normalement et atteignent la taille adulte moyenne, avec un crâne de taille normale. Ce qui n’est pas le cas des souris non traitées. La qualité de l’os est également restaurée.

Les souris ont été suivies ensuite pendant 8 mois. Certaines ont pu donner naissance à une portée de souriceaux, la taille de leur bassin le permettant. « De façon surprenante, notre stratégie prévient les complications les plus sévères observées chez les souris (mortalité, problèmes respiratoires) », a observé Elvire Gouze.

Si ce traitement devenait applicable aux humains, quelques injections chez les enfants atteints permettraient d’éviter la chirurgie, a poursuivi la chercheuse.

Un autre produit est actuellement en cours de développement (CNP, laboratoire Biomarin), en phase 1 d’études cliniques aux États-Unis. Le produit sur lequel travaillent les chercheurs français présente l’avantage d’une longue demi-vie.

 Dr BÉATRICE VUAILLE
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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