Gène C90 RF 72 et SLA et/ou démence frontotemporale. - Des implications diagnostiques et éthiques

Gène C90 RF 72 et SLA et/ou démence frontotemporale.Des implications diagnostiques et éthiques

06.06.2013
Récemment caractérisée, l’implication du gène C90 RF 72 concernerait plus de 80 % des formes familiales de l’association sclérose latérale amyotrophique-démence temporofrontale. Cette découverte a des conséquences pour le diagnostic mais pose également des questions éthiques qui nécessiteront une réflexion multidisciplinaire.

C’EST EN 2006 qu’un locus a été identifié sur le chromosome 9 dans plusieurs familles atteintes de l’association d’une sclérose latérale amyotrophique (SLA) et d’une démence frontotemporale (DFT). De nombreuses équipes internationales se sont alors engagées dans la quête du gène responsable de cette transmission autosomique. En 2011, deux équipes indépendantes, celle de Rosa Rademakers de la Mayo...

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