Malformations cérébrales : des gènes identifiés

Malformations cérébrales : des gènes identifiés

16.05.2013

Quatre protéines dont la dysfonction est à l’origine de malformations du cortex cérébral viennent d’être découvertes par des chercheurs de l’INSERM. Ce qui va permettre d’améliorer le diagnostic et le conseil génétique aux familles touchées par ces malformations.

K. Poirier et coll. (INSERM U1016, Institut Cochin, Paris) montrent l’implication de 4 protéines dans le développement cérébral. Ces protéines participent au fonctionnement des microtubules, qui servent de squelette pour la cellule, lui conférant sa forme et sa résistance.

Les chercheurs indiquent que lorsqu’une de ces quatre protéines est dysfonctionnelle, le cortex perd en plissement (lissencéphalie), ou peut présenter des gyrations (plis) en excès (polymicrogyrie). Le cerveau peut être de petite taille (microcéphalie). Des anomalies qui sont accompagnées de crises d’épilepsie sévères, de déficit intellectuel et parfois de troubles moteurs.

Épilepsie sévère

« En effet, au moins 40 % des épilepsies sévères résistantes aux traitements sont associées à des malformations du développement du cortex », indiquent K. Poirier et coll.

Des études antérieures avaient montré que certaines malformations s’expliquent par des mutations affectant des gènes codant pour les microtubules ou pour leurs sous-unités (tubulines).

Les chercheurs se sont efforcés de passer en revue les gènes connus impliqués dans la structure et le fonctionnement des microtubules. Ils ont analysé le génome de plusieurs patients. C’est ainsi qu’ils découvrent quatre gènes dont les mutations provoquent systématiquement une malformation. Les protéines codées par ces gènes sont la kinésine, la dynéine ou la gamma-tubuline.

Les données ont ensuite été validées par une analyse génétique chez 170 patients. Ce qui a permis d’identifier de nouvelles mutations associées à des malformations corticales et confirmé l’implication des gènes.

La découverte ne permet pas de lutter contre les malformations qui surviennent tôt au cours du développement, poursuivent les chercheurs. Mais elle va aider à améliorer le diagnostic et l’information pour le conseil génétique, auprès de parents ayant un enfant atteint d’un tel syndrome.

Nature Genetics, édition en ligne du 21 avril 2013.

 Dr BÉATRICE VUAILLE
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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