Grâce à un score génétique - L’hypercholestérolémie familiale, aussi polygénique

Grâce à un score génétiqueL’hypercholestérolémie familiale, aussi polygénique

25.02.2013
Un "score génétique" testant 12 allèles associés à une augmentation de la concentration de LDL cholestérol a permis de séparer les hypercholestérolémies familiales (HF) monogéniques...des HF polygéniques. Ce tout nouveau travail publié dans The Lancet montre en effet qu’une proportion non négligeable d’élevation de LDL cholestérol chez des patients ayant un diagnostic clinique d’HF, sans mutation identifiée, sont d’origine polygénique, plus que monogénique.

CES DONNÉES viennent bousculer les recommandations britanniques officielles du NICE qui guidaient la conduite à tenir vis-à-vis des membres de la famille lorsqu’un cas d’HF est diagnostiqué. L’ HF est décrite comme une affection génétique fréquente (1/500 en Europe), responsables d’une élévation franche de la concentration de LDL-cholestérol pouvant être responsable décès...

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