Des règles de bonne pratique pour les tests génétiques

Des règles de bonne pratique pour les tests génétiques

22.02.2013
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La Haute Autorité de santé publie sur son site les règles de bonne pratique des tests dits « génétiques constitutionnels postnataux ».

Sont exclus les tests de diagnostic prénatal et la génétique somatique (anomalie dans une cellule tumorale par exemple). Les tests de génétique constitutionnelle peuvent être à visée diagnostique chez une personne malade ou peuvent concerner la pharmacogénétique pour l’adaptation d’un traitement. Chez une personne décédée, un test génétique peut être demandé dans le cadre d’une autopsie médicale dans le but d’obtenir un diagnostic sur les causes de décès.

Dans d’autres situations, ces tests sont réalisés chez un sujet non malade, asymptomatique. Il s’agit alors d’identifier un porteur sain dans le cadre du conseil génétique sur les risques de transmission à la descendance (mutation chez un hétérozygote dans le cas de maladies récessives, de maladies liées à l’X ou de réarrangements chromosomiques), de rechercher un gène de prédisposition (risque élevé de développer la maladie) ou un gène de susceptibilité.

L’individu au centre

Les règles publiées par la HAS visent à compléter les dispositions légales et réglementaires existantes, notamment celles relatives à la biologie médicale et celles définies par le code de la santé publique (Article R 1131- 1 et 2). « L’individu doit rester au centre des préoccupations et son autonomie doit être respectée », rappelle la HAS. La Haute Autorité souligne par ailleurs que « le fait qu’un test soit disponible et réalisable ne doit pas justifier à lui seul sa prescription ». C’est au médecin prescripteur de juger de l’opportunité clinique selon les critères tenant compte des conséquences du résultat sur la prise en charge ou sur les choix de vie de la personne, des conséquences psychologiques, du contexte familial, de l’existence ou non d’un projet parental, de la possibilité ou non de procéder à des examens moins onéreux pour le même résultat.

Pour ce qui est de la recherche d’un gène de prédisposition la HAS souligne : « La prescription d’un examen génétique susceptible d’annoncer la survenue d’une maladie grave chez un sujet asymptomatique, sans option de traitement ou de prévention ou avec des possibilités de traitement et prévention limitées doit être effectuée dans le cadre d’une consultation individuelle par un médecin exerçant au sein d’une équipe pluridisciplinaire .... en raison des conséquences potentiellement délétères d’une information incomplète ou mal comprise. »

Information et consentement

Dans le cas de la recherche de gène de susceptibilité où le risque de développer la maladie est bien inférieur à celui de la prédisposition, la Haute Autorité insiste sur le fait que de nombreux variants génétiques (polymorphismes) sont actuellement identifiés mais ne contribuent que faiblement à modifier un risque de maladie. « La prescription de ce type de test doit faire l’objet d’une attention particulière, la balance bénéfice risque étant souvent défavorable à leur utilisation », précise la HAS.

De plus, la validité et l’utilité cliniques du test « doivent avoir fait l’objet d’études et être reconnues au moins par plusieurs publications dans des revues à comité de lecture ou des recommandations professionnelles ».

Dans tous les cas le patient doit être informé, et l’information doit être appropriée, adaptée à son degré de maturité et à son niveau de compréhension. Le consentement « écrit, libre, éclairé, spécial et révocable à tout moment » est un préalable à l’examen génétique.

Quant aux modalités de communication du résultat, la HAS indique qu’il ne doit pas être directement communiqué au patient par le laboratoire mais par le prescripteur. Toutefois, la personne peut exprimer, par écrit, sa volonté d’être tenue dans l’ignorance d’un diagnostic.

Le deuxième volet des « Règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle à des fins médicales (hors diagnostic prénatal) » concerne les modalités de la prise en charge des analyses dans les laboratoires, lesquels doivent être autorisés par les agences régionales de santé (ARS).

 Dr LYDIA ARCHIMÈDE
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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