Un nouvel outil de diagnostic moléculaire - Combattre la cécité dans le syndrome de Usher

Un nouvel outil de diagnostic moléculaireCombattre la cécité dans le syndrome de Usher

14.02.2013

Le projet européen Treatrush s’est fixé pour objectifs d’améliorer le diagnostic du syndrome de Usher, principale cause de surdité associée à une cécité, et de mieux comprendre les mécanismes moléculaires à l’origine de la rétinopathie.Une avancée majeure a été réalisée récemment dans la compréhension de l’atteinte rétinienne dans le cadre de ce vaste projet.

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LE SYNDROME DE USHER est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive qui touche environ 1 personne sur 10 000. Il est responsable de 3 à 6% des surdités infantiles et d’environ 50 % des cas de surdité sévère associée à une cécité chez l’adulte. La surdité est généralement congénitale tandis que les manifestations cliniques de la ré...

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