Un défaut d’interféron gamma - Duplication MECP2 : l’explication des infections respiratoires

Un défaut d’interféron gamma Duplication MECP2 : l’explication des infections respiratoires

11.12.2012
Les enfants atteints du syndrome de duplication du gène MECP2 présentent un trouble sévère du développement neurologique causé par une modeste surexpression d’une protéine de régulation épigénétique. Des chercheurs ont découvert la cause des fréquentes infections respiratoires qui émaillent l’évolution : il s’agit d’un trouble de l’immunité Th1, avec un défaut de production d’interféron gamma. Ce qui ouvre la voie à la prévention de ces infections.

DE NOTRE CORRESPONDANTE

LA PROTÉINE MECP2 (methyl-CpG binding protein 2) régule l’expression des gènes en se fixant à l’ADN et influence ainsi de façon cruciale la fonction neurale et cérébrale. Ainsi, une mutation perte de fonction du gène MECP2, entraînant la perte de la protéine, est responsable du syndrome de Rett, un trouble sévère du développement neurologique chez les...

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