Convulsions, dyskinésies et migraines ont une parenté génétique

Convulsions, dyskinésies et migraines ont une parenté génétique

19.10.2012
  • 1350658293382235_IMG_92020_HR.jpg

Une mutation génétique unique affectant le gène PRRT2 pourrait être impliquée dans les convulsions du nourrisson, les mouvements involontaires de l’enfant et les migraines.

Une équipe de l’INSERM coordonnée par Pierre Szepetowski, en collaboration avec le groupe de Louis Ptacek (Université de San Francisco) et le département de génétique médicale d’Amiens dirigé par Jacques Rochette, a montré après 10 ans de recherches que la majorité des familles atteintes de dyskinésies kinésigéniques (mouvements involontaires se déclenchant dans le cadre d’un mouvement) et/ou des convulsions infantiles est porteuse d’une même mutation affectant le gène PRRT2 (proline-rich transmembrane protein2).

Divers types de migraines

Cette même mutation ayant été repérée il y a une quinzaine d’années dans d’autres familles souffrant de migraines hémiplégiques associées également aux dyskinésies kinésigéniques, les chercheurs de l’INSERM intrigués par cette proximité ont étudié la prévalence de la migraine chez 37 cas familiaux de convulsions et/ou dyskinésies tous porteurs de la même mutation du gène PRRT2. « Notre étude étend donc à à divers types de migraines le spectre des maladies associées à une seule et même mutation de ce gène » explique Pierre Szepetowski.

Le risque de migraine classique, avec ou sans aura, y est significativement plus important que dans la population générale et notamment chez les hommes. Les auteurs suspectent l’interaction d’événements modificateurs génétiques, épigénétiques, environnementaux et développementaux pour expliquer ce phénomène. Grâce à l’identification du gène PRRT2, la recherche devrait s’accélérer, spécifiquement sur les modèles animaux.

Cloarec et coll. PRRT2 links infantile convulsions and paroxysmal dyskinesia with migraine. Neurology, edition en ligne du 17 octobre 2012

Dr A.T.-M.
Source : Lequotidiendumedecin.fr

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add

Recrutement, passerelles, maquettes, outils numériques, carrièresAttractivité de l'exercice médical : les CHU à l'offensive Abonné

chu

À l'occasion des 15 e assises nationales hospitalo-universitaires qui s'ouvrent aujourd'hui à Toulouse, doyens, directeurs et présidents de... 1

Touraine veut-elle imposer un proche à la direction de Gustave-Roussy ?

Touraine veut-elle imposer un proche à la direction de Gustave-Roussy ?-1

Un membre du cabinet de la ministre de la santé Marisol Touraine est pressenti au poste de directeur général adjoint du prestigieux centre... 1

Innovation, recherche... accompagnement des patientsLe Galien 2016 fait peau neuve Abonné

mehl

Quatre nouvelles catégories sont récompensées cette année aux côtés des volets classiques médicamenteux et travaux de recherche. 2016,... Commenter

A découvrir

l'annuaire du-diu

GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter

imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter