Syndrome de Usher : un pas dans la rétinite pigmentaire

Syndrome de Usher : un pas dans la rétinite pigmentaire

10.10.2012
  • 1349878273378617_IMG_90961_HR.jpg

Des chercheurs français ont élucidé l’origine de la cécité associée au syndrome de Usher de type 1, maladie génétique, et cause la plus fréquente d’une association surdité-cécité chez l’être humain.

Le syndrome de Usher est une maladie génétique associée à une surdité congénitale et à une rétinite pigmentaire provoquant un déficit visuel progressif. La forme 1 est la plus sévère, avec une surdité profonde et des troubles de la vision apparaissant précocement. La prévalence est estimée à 1/30 000. S’il y a une prise en charge satisfaisante à l’heure actuelle des troubles auditifs, aucun traitement ne permet de stopper l’évolution de la rétinite pigmentaire.

Un défaut dans l’organisation des processus caliciels

Les travaux du Pr Christine Petit (Institut Pasteur), en collaboration avec le Dr Aziz El-Amraoui et le Pr José Sahel (Institut de la vision) donnent un espoir. Ils ont découvert l’origine de la rétinite pigmentaire : un défaut dans l’organisation des processus caliciels (édifices cellulaires indispensables au maintien de la vision). Les chercheurs montrent un dysfonctionnement d’une ou plusieurs protéines parmi 5 qu’ils ont identifiées, et qui assurent la cohésion des processus caliciels. Cette structure a été observée en haute résolution en microscopie électronique.

Par ailleurs, les chercheurs ont mis en évidence une différence majeure entre les cellules photoréceptrices des rongeurs et des primates. Les premiers, ne possédant pas de processus caliciels, ne présentent pas de rétinite pigmentaire lors d’une mutation des gènes équivalents aux gènes humains de la maladie de Usher.

Les découvertes de l’équipe du Pr Christine Petit, qui a établi la responsabilité de ces 5 protéines dans les troubles de l’audition de cette maladie, avaient permis d’améliorer les connaissances des bases moléculaires de l’audition.

Avec ces derniers résultats, les chercheurs espèrent mettre au point un modèle animal d’étude et pouvoir développer rapidement une approche thérapeutique de la rétinite pigmentaire dans le syndrome de Usher.

 Dr BÉATRICE VUAILLE
Source : Lequotidiendumedecin.fr

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add

Recrutement, passerelles, maquettes, outils numériques, carrièresAttractivité de l'exercice médical : les CHU à l'offensive Abonné

chu

À l'occasion des 15 e assises nationales hospitalo-universitaires qui s'ouvrent aujourd'hui à Toulouse, doyens, directeurs et présidents de... 1

Touraine veut-elle imposer un proche à la direction de Gustave-Roussy ?

Touraine veut-elle imposer un proche à la direction de Gustave-Roussy ?-1

Un membre du cabinet de la ministre de la santé Marisol Touraine est pressenti au poste de directeur général adjoint du prestigieux centre... 2

Innovation, recherche... accompagnement des patientsLe Galien 2016 fait peau neuve Abonné

mehl

Quatre nouvelles catégories sont récompensées cette année aux côtés des volets classiques médicamenteux et travaux de recherche. 2016,... Commenter

A découvrir

l'annuaire du-diu

GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter

imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter