Alzheimer : un nouveau gène dans les formes précoces

Alzheimer : un nouveau gène dans les formes précoces

03.04.2012
Une équipe rouennaise (INSERM U1079) a découvert un nouveau gène impliqué dans les formes précoces de la maladie d’Alzheimer : il s’agit de mutations touchant le gène SORL1.
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On connaissait déjà des gènes responsables de la maladie d’Alzheimer d’apparition précoce. Mais il fallait comprendre pourquoi certains patients atteints d’une forme précoce ne présentent pas de mutation de ces gènes. Autrement, comment peuvent-ils être atteints précocement alors qu’ils ne portent pas de mutation préétablie ?

Pour répondre à cette question, l’équipe de Dominique Campion et de Didier Hannequin (unité INSERM 1079 et centre national de référence maladie d’Alzheimer jeune, CHU Rouen) a étudié les gènes de 130 familles atteintes d’une forme précoce de la maladie. Ces familles ont été identifiées dans le cadre du « plan Alzheimer » par 23 équipes hospitalières françaises. Parmi ces 130 familles, 116 portaient des mutations sur les gènes déjà connus. En revanche, pour 14 familles, aucune de ces mutations n’a été observée.

Les chercheurs ont donc procédé à l’analyse du génome des patients des 14 familles et ont mis en évidence des mutations sur un nouveau gène appelé SORL1. Ce gène code pour une protéine impliquée dans la production du peptide bêta-amyloïde.

Deux des mutations identifiées sont responsables d’une sous-expression de SORL1, laquelle a pour conséquence une augmentation de la production du peptide bêta amyloïde. « Les mutations observées sur SORL1 semblent contribuer au développement de la maladie précoce d’Alzheimer. Toutefois, il reste à mieux préciser la manière dont sont transmises ces mutations sur le gène SORL1 au sein des familles », explique Dominique Campion dans un communiqué.

C. Pottier, D. Hannequin, S. Coutant, A. Rovelet-Lecrux et coll. Molecular Psychiatry, 3 avril 2012.

 Dr EMMANUEL DE VIEL
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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