Essai de thérapie génique dans une maladie neuromusculaire rare

Essai de thérapie génique dans une maladie neuromusculaire rare

12.01.2012
La revue « Brain » publie les résultats encourageants d’un essai français de thérapie génique de phase I dans une maladie neuromusculaire rare, la gamma-sarcoglycanopathie.
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Cet essai, débuté en 2006 à l’initiative de Généthon, a été mené à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière au sein de l’Institut de Myologie et du service de médecine interne par les Prs Serge Herson et Olivier Benveniste.

L’objectif de ce travail était d’évaluer la tolérance à l’injection locale de doses croissantes d’un vecteur viral AAV portant le gène normal de la gamma-sarcoglycane (gammaSGC), la réaction immunitaire locale et systémique ainsi que la qualité du transfert de gène dans les muscles injectés, en termes d’efficacité, d’expression et de distribution.

De décembre 2006 à décembre 2009, 9 malades non ambulatoires âgés de 16 à 38 ans, ont été inclus dans cet essai. Trois doses de vecteurs viraux AAV1 transportant le gène normal ont été injectées dans un muscle de l’avant-bras. Un mois plus tard la zone traitée a été biopsiée.

Les résultats sont encourageants :

- les injections ont été bien tolérées, sans effets indésirables physiques ou biologiques ;

- chez 5 patients, on a détecté la présence d’ARN du gène thérapeutique ;

- l’analyse histochimique du muscle ayant reçu l’injection montre l’expression de la protéine gammaSGC chez les 3 patients qui ont reçu la dose la plus forte ; chez l’un de ces 3 patients, la protéine normale s’exprime en western Blot dans les fibres musculaires. Ce qui signifie que, grâce à la thérapie génique, la protéine manquante est donc à nouveau produite.

« Les résultats de cet essai vont au-delà de nos espérances, indique le Pr Herson, outre le constat de l’absence de toxicité du traitement qui était l’objectif principal de cette étude, nous avons pu avancer sur d’autres aspects comme l’organisation pratique d’un tel essai, l’immunologie et même la dose optimale pour traiter efficacement un ensemble de muscles. Ce résultat est d’autant plus intéressant qu’il signifie que nous avons établi la dose à partir de laquelle le traitement devient efficace. Or, là encore, c’est un fait rarissime pour un essai de phase I. »

« Brain » du 11 janvier 2012.

Dr EMMANUEL DE VIEL
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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