Un espoir thérapeutique contre la mort subite dans le syndrome de Rett

Un espoir thérapeutique contre la mort subite dans le syndrome de Rett

19.12.2011
La mort subite qui survient dans environ un quart des cas de syndrome de Rett, pourrait être liée à un QT long, retrouvé chez 20 % des patientes. Des travaux chez la souris laissent penser que la phénytoïne pourrait être efficace pour prévenir l’arythmie fatale. Dans le modèle murin on a découvert un courant sodium continuellement élevé.
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Le syndrome de Rett est un trouble grave du développement neurologique qui affecte principalement les filles. Il est typiquement causé par des mutations du gène MEPC2, situé sur le chromosome X.

La survie est relativement prolongée (70 % atteignent les 35 ans), toutefois il existe une fréquence élevée de mort subite inexpliquée (26 % des décès).

McCauley et coll. ont effectué un ECG chez 379 filles et femmes atteintes du syndrome de Rett. Ils ont découvert que 18,5 % des patientes présentent un allongement du QT corrigé (QTc), ce qui indique une anomalie de la repolarisation prédisposant au développement d’une arythmie cardiaque fatale.

De plus, des modèles murins développent avec l’âge un allongement du QTc, qui est associé à une tachycardie ventriculaire et à la mort subite.

Les chercheurs ont constaté que le traitement standard du QT long dans le syndrome de Rett, par les bêta-bloquants, ne prévient pas la tachycardie ventriculaire dans le modèle souris.

Ils ont découvert dans les cardiomyocytes un courant sodium continuellement élevé, qui peut être normalisé lorsque les cellules sont traitées par un inhibiteur des canaux sodiques - la phénytoïne, un médicament antiépileptique.

De fait, un traitement du modèle murin par la phénytoïne raccourcit l’intervalle QT et prévient l’arythmie et la mort cardiaque.

« Nos résultats suggèrent que le traitement des patientes atteintes du syndrome de Rett serait plus efficace pour prévenir les arythmies cardiaques fatales s’il ciblait le courant sodique continuellement élevé », concluent les chercheurs.

« Science Translational Medicine », McCauley et coll., 14 décembre 2011.

 Dr VÉRONIQUE NGUYEN
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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