Dépistage néonatal de 5 maladies : 949 bébés repérés en 2010

Dépistage néonatal de 5 maladies : 949 bébés repérés en 2010

16.12.2011
L’année dernière, quasiment tous les nouveau-nés (853 345) ont bénéficié du dépistage néonatal mis en place par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE). Dans un cas sur 900, une des cinq maladies rares et graves recherchées a été dépistée.
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« ORGANISANT depuis 40 ans le dépistage de plusieurs maladies graves au 4e jour de vie, l’AFDPHE a toujours respecté les principes fondateurs d’un dépistage généralisé, à savoir qu’il doit être utile, efficace et égalitaire. Il doit être également proposé, et non imposé, à des parents correctement informés. L’immense majorité des familles comprend ainsi tout l’intérêt pour leur enfant à ce que ce dernier puisse bénéficier du dépistage », déclare le Pr Michel Roussey, président de l’AFDPHE. Seuls 74 refus de dépistage émanant des parents ont été enregistrés par l’association.

Ce programme a permis l’année dernière de repérer précocement 949 cas de maladies rares, soit 1/900 nouveau-nés, avec les différences de fréquence habituelles selon les affections (de 1/2 086 pour la drépanocytose à 1/16 410 pour l’hyperplasie congénitale des surrénales). Parmi les nouveau-nés dépistés figurent 409 cas de syndrome drépanocytaire majeur, 298 cas d’hypothyroïdie congénitale, 134 cas de mucoviscidose, 56 cas de phénylcétonurie classique ou atypique et 52 cas d’hyperplasie congénitale des surrénales.

Au total, 5 maladies rares et graves, dont le caractère systématique du dépistage varie selon les pathologies. Systématique chez tous les nouveau-nés pour la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, le dépistage néonatal ne l’est pas encore en Martinique et en Guyane pour la mucoviscidose. Pour la drépanocytose, le dépistage est systématique dans tous les départements d’Outre-mer et ne cible en métropole que les enfants à risque (populations originaires d’Outre-mer, d’Afrique subsaharienne et d’Afrique du Nord). Depuis 1975, l’AFDPHE est chargée par le ministère de la Santé et la Caisse nationale d’assurance-maladie des travailleurs salariés (CNAMTS) d’organiser le programme national de dépistage néonatal systématique. 29 millions de nouveau-nés ont bénéficié à ce jour de ce programme financé par la CNAMTS à hauteur de 8 millions d’euros annuels, soit 9,93 euros par nouveau-né.

Conseil constitutionnel.

Par ailleurs, l’association prend acte avec amertume de la décision du Conseil constitutionnel qui a censuré jeudi soir l’article 50 du PLFSS 2012 portant sur la généralisation du dépistage précoce des troubles de l’audition. Pour les sages, cette disposition ne trouve pas sa place dans une loi de financement de la sécurité sociale, la mesure n’ayant selon eux qu’un effet trop indirect sur les dépenses des régimes obligatoires de base ou des organismes concourant à leur financement par la suite. L’AFDPHE espère que cette décision « ne remettra pas en cause la nécessité de la mise en place de ce dépistage et de sa généralisation ». Le Pr Michel Roussey rappelle que les tests de l’audition « font partie de l’examen normal du nouveau-né » et déplore un retard qui conforte « une situation inégalitaire d’accès aux soins, totalement ubuesque, dans la mesure où la moitié des nouveau-nés bénéficie déjà de ce dépistage ».

 DAVID BILHAUT
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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