Un modèle humain pour la maladie de Sanfilippo

Un modèle humain pour la maladie de Sanfilippo

14.09.2011
Voici un progrès dans la maladie de Sanfilippo, mucopolysaccharidase incurable : des Français ont réussi à créer des neurones à partir de cellules de peau prélevées chez des patients.
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La maladie de Sanfilippo, mucopolysaccharidose de type III liée à une accumulation de mucopolysaccharides dans l’organisme, est caractérisée par un retard mental important qui se manifeste vers 3 à 4 ans. Les patients meurent prématurément, avant l’âge de 30 ans. On ne dispose d’aucun traitement curatif.

Pour étudier la maladie, on disposait des neurones de modèles murins de la maladie. Des chercheurs de l’Institut Pasteur et de l’INSERM (unité mixte Rétrovirus et transfert génétique), en collaboration avec le centre de biologie cellulaire de Lyon on fait un bond en avant : l’équipe de Delphine Bohl a obtenu un modèle humain de neurone pour la maladie de Sanfilippo. Ce modèle « constitue un outil précieux pour lever les zones d’ombre qui subsistent sur les mécanismes qui conduisent aux troubles mais aussi pour tester d’éventuels traitements », explique un communiqué.

Les chercheurs ont travaillé à partir de cellules cutanées prélevées chez des patients atteints de la maladie de Sanfilippo. Ces cellules ont, dans un premier temps, été reprogrammées en cellules souches pluripotentes induites (sPI), cellules que l’on sait capables de se différencier en n’importe quel type cellulaire de l’organisme. Les sPI ainsi obtenues par les chercheurs français ont été poussées à se différencier en neurones. Il est apparu que ces neurones développent les défauts cellulaires caractéristiques de la maladie de Sanfilippo.

« Aujourd’hui, ces cellules malades constituent le premier modèle de neurone humain pour ce trouble neurodégénératif et sont un outil puissant pour en étudier la physiopathologie chez l’enfant. »

Le procédé, ajoute le communiqué, est exploitable pour la création de modèles humains d’autres maladies cérébrales. D’ailleurs, l’équipe de Delphine Bohl travaille au développement d’un modèle humain de la SLA.

Thomas Lemonnier, Stéphane Blanchard, Diana Toli, Elise Roy, Stéphanie Bigou, Roseline Froissart, Isabelle Rouvet, Sandrine Vitry, Jean-Michel Heard et Delphine Bohl. Human Molecular Genetics, 15 septembre 2011.

 DR EMMANUEL DE VIEL
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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