Le gène d’une transmission dominante du Parkinson

Le gène d’une transmission dominante du Parkinson

12.09.2011
C’est l’aboutissement d’une vaste recherche internationale. Elle permet à des chercheurs de l’université de Lille d’annoncer la découverte de mutations d’un gène responsable d’une forme de maladie de Parkinson à transmission autosomique dominante.
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Le travail est publié dans « The American Journal of Human Genetics » par les équipes du Pr Alain Destée et du Dr Marie-Christine Chartier-Harlin (INSERM UMR837, université Lille Nord et CHRU de Lille). Dans un premier temps les chercheurs avaient montré un lien génétique entre ces Parkinson familiaux et le chromosome 3q26-27. Une analyse du génome entier, menée grâce à des recrutements de patients dans plusieurs pays en Europe, Amérique, Australie et Afrique, a pu impliquer un locus plus spécifiquement. Il est porteur d’un changement d’acide aminé de la séquence protéique (p.R1205His) du facteur de déclenchement de la traduction EIF4G1 (eukaryotic translation initiation factor 4-gamma). Il s’agit d’une mutation faux sens c.3614G›A (p.Arg1205His). Cette mutation n’a jamais été relevée chez 3 000 témoins non atteints de maladie de Parkinson.

Bien que les variations du gène EIF4G1 soient rares, expliquent les Français, cette découverte est d’importance. En effet, il s’agit de la première mise en évidence de l’implication du système de déclenchement de traduction des ARN en protéines dans la survenue d’un syndrome parkinsonien. Cette origine pourrait contribuer à la mise en évidence d’un lien entre les formes monogéniques de la maladie, les facteurs environnementaux, voire les virus. L’ensemble de ces étiologies convergeant dans une voie métabolique commune. Grâce aux voies de recherche physiopathologiques qu’elle ouvre, cette recherche devrait permettre la mise au point de nouveaux modèles de la maladie de Parkinson et les tests de futurs traitements.

Afin de poursuivre le travail en cours, l’équipe de Marie-Christine Chartier-Harlin recrute les patients atteints d’une forme familiale de maladie de Parkinson. Ils peuvent se faire connaître auprès de Mme Séverine Bleuse, service de neurologie et de pathologie du mouvement du Pr Destée, hôpital Roger-Salengro, CHU, 59037 Lille cedex. Tél. 03.20.44.59.62.

« The American Journal of Human Genetics », 9 septembre 2011.

 Dr GUY BENZADON
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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