Des mutations de novo identifiées dans la schizophrénie

Des mutations de novo identifiées dans la schizophrénie

22.08.2011
Une étude menée pour identifier des variations génétiques susceptibles d’être impliquées dans la schizophrénie, révèle l’existence de mutations de novo chez plus de la moitié des patients.
  • 1314024461274991_IMG_65686_HR.jpg

Une nouvelle approche a été utilisée pour décrypter le génome de patients, en se focalisant sur l’identification des mutations « de novo », présentes chez les patients et absentes chez leurs parents. Se démarquant de l’approche « gène candidat », l’approche a consisté en un examen de l’exome (les séquences codantes du génome), soit environ 20 000 gènes par participant. L’analyse de l’intégralité de l’exome de 42 participants (14 individus affectés et leurs parents) montre que les mutations de novo sont plus fréquentes chez les individus atteints de schizophrénie que dans la population générale. « Nous avons identifié 15 mutations de novo chez 8 proposants (individus atteints explorés), ce qui est significativement plus élevé que ce à quoi on pouvait s’attendre, en considérant le taux de mutations de novo antérieurement publié. »

La plupart des gènes identifiés n’ont jamais été auparavant impliqués dans la schizophrénie. Ils représentent de nouvelles cibles thérapeutiques éventuelles. Ce que l’on cherche ardemment, car 30 % des personnes atteintes sont résistantes aux traitements. La schizophrénie est à 80 % une maladie d’origine génétique, dont les gènes restent à identifier.

Cette première étude de « whole exome » dans la schizophrénie a été menée conjointement par des chercheurs de l’INSERM (Marie-Odile Krebs, Unité 894, Paris) et des Canadiens (Guy Rouleau et coll. Université de Montréal). Ces chercheurs se sont intéressés aux cas sans antécédents familiaux, souvent délaissés des études génétiques. Les mutations identifiées touchent de nombreux gènes différents. « Nos résultats confortent l’idée qu’il n’existerait pas "une" mais "des" schizophrénies, hétérogénéité à laquelle les cliniciens sont quotidiennement confrontés », précise Marie-Odile Krebs.

« Nature Genetics », en ligne le 10 juillet 2011 ; http://dx.doi.org/10.1038/ng.886.

 Dr BÉATRICE VUAILLE
Source : Lequotidiendumedecin.fr

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add

Hollande jette l'éponge, que va faire Touraine ?

hollande

François Hollande a créé la surprise jeudi 1er décembre en annonçant qu'il ne briguerait pas un second mandat à l'Élysée. Mais avant de... 20

Les amants diaboliques à l'italienne : un médecin et une infirmière accusés d'une dizaine de meurtres à l'hôpital

Laura Taroni

Soupçonnés d'avoir assassiné plusieurs patients en fin de vie, Leonardo Cazzaniga médecin anesthésiste, et sa maîtresse, Laura Taroni, de... Commenter

Plus de 2 300 personnes ont bénéficié d'une PreP depuis sa prise en charge à 100 % en janvier

prep

La ministre des Affaires sociales et de la Santé et des Marisol Touraine a une nouvelle fois défendu le traitement préventif contre le sida... 1

A découvrir

l'annuaire du-diu

GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter

imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter