Des mutations de novo identifiées dans la schizophrénie

Des mutations de novo identifiées dans la schizophrénie

22.08.2011
Une étude menée pour identifier des variations génétiques susceptibles d’être impliquées dans la schizophrénie, révèle l’existence de mutations de novo chez plus de la moitié des patients.
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Une nouvelle approche a été utilisée pour décrypter le génome de patients, en se focalisant sur l’identification des mutations « de novo », présentes chez les patients et absentes chez leurs parents. Se démarquant de l’approche « gène candidat », l’approche a consisté en un examen de l’exome (les séquences codantes du génome), soit environ 20 000 gènes par participant. L’analyse de l’intégralité de l’exome de 42 participants (14 individus affectés et leurs parents) montre que les mutations de novo sont plus fréquentes chez les individus atteints de schizophrénie que dans la population générale. « Nous avons identifié 15 mutations de novo chez 8 proposants (individus atteints explorés), ce qui est significativement plus élevé que ce à quoi on pouvait s’attendre, en considérant le taux de mutations de novo antérieurement publié. »

La plupart des gènes identifiés n’ont jamais été auparavant impliqués dans la schizophrénie. Ils représentent de nouvelles cibles thérapeutiques éventuelles. Ce que l’on cherche ardemment, car 30 % des personnes atteintes sont résistantes aux traitements. La schizophrénie est à 80 % une maladie d’origine génétique, dont les gènes restent à identifier.

Cette première étude de « whole exome » dans la schizophrénie a été menée conjointement par des chercheurs de l’INSERM (Marie-Odile Krebs, Unité 894, Paris) et des Canadiens (Guy Rouleau et coll. Université de Montréal). Ces chercheurs se sont intéressés aux cas sans antécédents familiaux, souvent délaissés des études génétiques. Les mutations identifiées touchent de nombreux gènes différents. « Nos résultats confortent l’idée qu’il n’existerait pas "une" mais "des" schizophrénies, hétérogénéité à laquelle les cliniciens sont quotidiennement confrontés », précise Marie-Odile Krebs.

« Nature Genetics », en ligne le 10 juillet 2011 ; http://dx.doi.org/10.1038/ng.886.

 Dr BÉATRICE VUAILLE
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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