Un gène de l’acrodysostose identifié - Une piste pour comprendre des résistances hormonales

Un gène de l’acrodysostose identifiéUne piste pour comprendre des résistances hormonales

14.06.2011
A partir de trois patients non apparentés atteints d’une maladie rare, l’acrodysostose, des pédiatres endocrinologues de l’hôpital du Kremlin-Bicêtre ont identifié une mutation spécifique et fait d’une pierre deux coups : ils trouvent une cause génétique à la maladie et un défaut moléculaire responsable d’une résistance généralisée à de nombreuses hormones.

LES TROIS patients souffraient de dysostose avec une résistance à de multiples hormones. Caroline Silve (Inserm U986) et Agnès Linglart (service d’endocrinologie de l’Enfant de l’hôpital du Kremlin-Bicêtre, U 986) ont identifié une mutation germinale sur le gène codant pour PRKA1A, une sous-unité de la protéine kinase A, qui est le médiateur principal de l’AMP cyclique. L’AMP cyclique est le second messager qui,...

Ce contenu est réservé aux abonnés

Déjà inscrit ?

Déjà abonné ?

Activez votre compte abonné

pour bénéficier des exclusivités web incluses dans votre abonnement.

Pas encore abonné ?

Abonnez-vous et bénéficiez de l’offre liberté : 1 an au journal Le Quotidien du Médecin
  • un accès illimité à l’actualité en continu sur le site ;
  • le journal en version numérique ;
  • les newsletters et les alertes personnalisées ;
  • la possibilité de commenter les articles de la rédaction, échanger entre confrères, participer aux débats...
  • lignes d’annonces gratuites (selon abonnement)

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add

Régime complémentaire et ASV : la retraite « en temps choisi » applicable dès 2017 !

CARMF Médecin retraite

Tout vient à point… Après l'échec en 2014 d'un premier projet de « retraite à la carte » (une réforme du seul régime complémentaire... 2

Contraception Essure : après le lancement d'une action judiciaire, le CNGOF appelle à un recueil fiable des données

Essure

Les micro-implants tubaires Essure de contraception définitive font l'objet d'une première action en justice en France contre le fabricant... Commenter

« Bref, je suis interne d’ortho », la parodie d’un étudiant visionnée près de 400 000 fois

En bref Interne en ortho

Rémi di Francia n’en revient pas. Sa vidéo parodique sur l'internat diffusée le 16 novembre dernier rencontre un énorme succès sur les... 9

A découvrir

l'annuaire du-diu

GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter

imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter