Pour 448 maladies récessives sévères de l’enfant - Un test de dépistage préconceptionnel des parents porteurs

Pour 448 maladies récessives sévères de l’enfant Un test de dépistage préconceptionnel des parents porteurs

14.01.2011
Des chercheurs américains ont développé un test génétique fiable pour le dépistage préconceptionnel des porteurs hétérozygotes sains de 448 maladies récessives sévères de l’enfant. Ce test, qui utilise la technologie de séquençage de dernière génération, pourrait être offert aux couples avant la grossesse. Associé au conseil génétique, un tel dépistage pourrait réduire la fréquence des maladies pédiatriques récessives sévères et permettre un diagnostic et un traitement plus rapide de ces maladies chez les nouveau-nés.

DE NOTRE CORRESPONDANTE

LES MALADIES héréditaires récessives constituent un problème important de santé publique, puisqu’elles sont responsables de 20 % de la mortalité infantile et de 10 % des hospitalisations pédiatriques.

Un dépistage avant la conception, associé au conseil génétique des porteurs, a considérablement réduit la fréquence de...

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