Déjà en cause dans les formes familiales - La SOD1 impliquée dans la SLA sporadique

Déjà en cause dans les formes familialesLa SOD1 impliquée dans la SLA sporadique

22.10.2010
Une étude montre qu’une anomalie de conformation des protéines SOD1 de phénotype sauvage peut contribuer à la forme sporadique de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), et activer le même mécanisme neurotoxique qui est déclenché par les SOD1 mutantes des formes familiales. Les approches développées pour cibler les SOD1 mutantes des formes familiales pourraient être étendues à de nombreux cas sporadiques.

LA SCLÉROSE LATÉRALE amyotrophique, ou maladie de Charcot, est une maladie dégénérative des motoneurones qui se déclare généralement entre 50 et 70 ans et réduit considérablement l’espérance de vie. On sait depuis 1993 que les formes familiales de SLA (10 % des cas) peuvent être causées par des mutations du gène SOD1, qui encode l’enzyme superoxyde dismutase cuivre/zinc 1. La...

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