Des mutations dans des formes de novo de schizophrénie

Des mutations dans des formes de novo de schizophrénie

13.10.2010
Des mutations génétiques rares ont été identifiées chez des patients atteints d’une schizophrénie de novo, c’est-à-dire sans antécédent familial.
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LA SCHIZOPHRÉNIE allie composantes génétiques et environnementales. « Puisque l’héritabilité de cette maladie est importante, rappelle un communiqué, les chercheurs se sont attelés pendant longtemps à lui découvrir une origine génétique, avec des résultats en demi-teinte. » Il a été peu à peu admis qu’il n’existait pas de gènes à effet majeur dans la schizophrénie ; et l’on a estimé que cette affection pouvait résulter d’une combinaison de variations génétiques, fréquentes dans la population, chacune ayant un effet mineur, interagissant entre elles et avec des facteurs environnementaux. C’est dans ce contexte que des chercheurs canadiens (Guy Rouleau et coll., université de Montréal), en collaboration avec d’autres équipes, notamment des chercheurs de l’INSERM (Marie-Odile Krebs et coll.), ont séquencé 1 000 gènes impliqués dans le fonctionnement des synapses neuronales.

Ont été inclus des patients et leurs parents ; ces patients ont été choisis car ils n’avaient pas d’antécédent familial d’affection psychiatrique, ce qui devait augmenter les chances de découvrir des mutations de novo (non présentes chez leurs parents). Résultat : les chercheurs ont pu identifier des mutations dans deux gènes en particulier : celui de la kinésine 17 et celui de la protéine SHANK3. On a pu observer un excès de mutations de novo qui seraient à même d’expliquer l’apparition de la maladie. Ces résultats renforcent l’hypothèse d’un rôle du système glutamatergique dans la schizophrénie.

L’implication de mutations de novo permet d’expliquer un certain nombre de cas sans antécédent familial et fournit une première explication à la persistance de la maladie malgré le manque de descendance. Cela dit, il faut bien se garder de penser qu’on a découvert « le gène » de la schizophrénie : « il est clair que ces mutations rares ne rendent pas compte de l’intégralité des cas de schizophrénie », soulignent les chercheurs.

Julien Tarabeux et coll. « Biological Psychiatry », octobre 2010.

Quotimed.com, le 13/10/2010

 Dr EMMANUEL DE VIEL
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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