Une dystrophie musculaire, la maladie de Pompe - Une thérapie génique améliore la fonction respiratoire

Une dystrophie musculaire, la maladie de PompeUne thérapie génique améliore la fonction respiratoire

28.01.2010
Tandis que la maladie de Pompe, affection génétique rare, est décrite au grand public dans le film « Mesures Extraordinaires » sorti aux États-Unis, une équipe de Floride rapporte les résultats prometteurs chez la souris d’une thérapie génique capable d’améliorer la fonction respiratoire. Un essai clinique devrait débuter cet été chez 6 nourrissons.

MALADIE génétique rare, orpheline, transmise de manière autosomique récessive, la maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) est une dystrophie musculaire due au déficit d’une enzyme, l’alpha glucosidase acide (GAA). Normalement, elle dégrade le glycogène en glucose dans les lysosomes ; l’accumulation lysosomale du glycogène entraîne une atteinte principalement dans le tissu musculaire. L’affection se manifeste...

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