Un transporteur d’urate est identifié - Une mutation expliquerait 10 % de cas de goutte | Le Quotidien du Médecin

Un transporteur d’urate est identifiéUne mutation expliquerait 10 % de cas de goutte

08.06.2009
Les mécanismes du transport rénal de l’urate, dont le défaut d’excrétion est à l’origine de la goutte, sont encore mal connus. Des Américains ont identifié un transporteur d’urate, dénommé ABCG2 (ATP-binding cassette, subfamily G2), et à le localiser au niveau de la bordure en brosse du tube contourné proximal (1). Une mutation « perte de fonction » du gène de ce transporteur, qui a un rôle direct dans l’excrétion d’urate, serait impliquée dans plus de 10 % des cas de goutte dans la population blanche. L’ABCG2 représente ainsi une cible thérapeutique potentielle.

LES AUTEURS avaient récemment identifié, au moyen d’une étude d’association génomique GWA (« genome-wide association »), plusieurs polymorphismes SNP en relation avec les taux d’urate et la goutte dans une région du chromosome 4 contenant le gène de l’ABCG2, connu jusqu’ici comme une protéine de résistance multi-médicamenteuse.

En faisant exprimer de l’ABCG2 humain par des ovocytes...

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