Succès de l'acide sialique chez la souris - Un essai clinique envisagé dans la myopathie distale de Nonaka | Le Quotidien du Médecin

Succès de l'acide sialique chez la sourisUn essai clinique envisagé dans la myopathie distale de Nonaka

19.05.2009
Une étude chez la souris soulève l'espoir d'un traitement prophylactique pour la myopathie distale de Nonaka, ou myopathie héréditaire à inclusions, maladie musculaire d'origine génétique (gène GNE) qui commence a se manifester chez l'adulte jeune et conduit au fauteuil roulant après dix à vingt ans d'évolution. Dans un modèle murin, l'administration orale d'acide sialique a permis de prévenir l'atrophie et la faiblesse musculaire. Des efforts sont en cours pour débuter un essai clinique dans un futur proche.

LA MYOPATHIE DISTALE de Nonaka (ou myopathie distale à vacuoles bordées), décrite au Japon, et la myopathie héréditaire à inclusions (hIBM), décrite indépendamment chez les Juifs Iraniens puis dans d'autres populations, représentent une même maladie musculaire héréditaire, transmise sur le mode autosomique récessif, et liée À la mutation du gène GNE.

La...

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