Surcharges en fer d’origine génétique - Des progrès conceptuels et thérapeutiques

Surcharges en fer d’origine génétiqueDes progrès conceptuels et thérapeutiques

18.03.2009
Si l’hémochromatose HFE est la plus fréquente des surcharges en fer d’origine génétique, de nouvelles entités ont été décrites plus récemment. Ces dernières années ont aussi été marquées par des progrès dans la compréhension des mécanismes physiopathologiques de ces différentes affections. Quant au traitement, il reste fondé sur les saignées, mais l’évaluation d’un nouveau chélateur oral est en cours et devrait permettre d’accélérer l’efficacité des saignées, voire, chez certains patients, de les remplacer. Le point avec le Pr Pierre Brissot.

Comme le rappelle le Pr Brissot l’hémochromatose est une surcharge en fer d’origine génétique qui comprend, en fait, plusieurs entités. La plus fréquente est l’hémochromatose de type 1 due à une mutation du gène HFE (génotype C282Y homozygote). Trois autres formes d’hémochromatoses génétiques ont été identifiées, le type 2, ou hémochromatose juvénile, qui comprend...

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