Une découverte française - Une levure pour l’étude des ataxies | Le Quotidien du Médecin

Une découverte françaiseUne levure pour l’étude des ataxies

09.02.2009
L’unité de Dynamique des Génomes démontre qu’une levure pourrait être utilisée comme modèle cellulaire d’étude de l’ataxie SCAN1, une atteinte neurodégénérative rare affectant les adolescents. Une découverte qui pourrait apporter à la recherche un outil inattendu pour étudier aussi la pathogénie d’autres maladies neurodégénératives notamment la maladie de Parkinson.

UNE MUTATION sur la tyrosyl-DNA phosphodiestérase 1 (Tdp1) est responsable d’un syndrome d’ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale nommée SCAN1. Cette maladie neurodégénérative rare et grave est à transmission récessive. Elle se manifeste chez les adolescents par des pertes d’équilibre et une incoordination des mouvements ; elle conduit au décès vers l’âge de 25 ans. Cette...

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