Maladies lysosomales - Cinquante maladies rares sous un seul nom

Maladies lysosomalesCinquante maladies rares sous un seul nom

06.12.2006
A l’approche du Téléthon, dont ils ne cessent de vanter les mérites, les parents de l’association Vaincre les maladies lysosomales (VML) veulent rappeler l’existence de ces maladies rares du métabolisme qui touchent principalement les enfants, les conduisant progressivement et certainement vers la mort, en l’absence de traitement.

SOUS L’APPELLATION « maladies lysosomales » se cachent en fait 50 maladies différentes. La cause est la même, un gène défectueux empêche la production de l’enzyme nécessaire au fonctionnement du lysosome qui ne peut plus assurer sa fonction de recyclage des déchets cellulaires. Cette atteinte du lysosome conduit à une surcharge de substrat au niveau de la cellule qui se déforme peu à peu. Ces maladies...

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