Si les neurofibromatoses sont plurielles, la neurofibromatose de type 1 (NF1) est de loin la plus fréquente, puisque l'incidence de cette affection héréditaire autosomique dominante est estimée à 1 pour 3 500 naissances. Des chiffres qui la classent au deuxième rang des maladies génétiques les plus fréquentes chez l'enfant, après la mucoviscidose. La neurofibromatose de type 2 (NF2), ou neurofibromatose acoustique, est beaucoup plus rare, avec un cas pour 40 000 naissances. Elle affecte le système nerveux central et comporte presque toujours une atteinte des nerfs auditifs (neurinomes ou schwannomes), laquelle survient entre 20 et 30 ans.
Dans le cas de la NF2, les difficultés d'apprentissage sont donc essentiellement liées à la surdité.
En revanche, les troubles des apprentissages sont considérés comme la complication neurologique la plus fréquente de la NF1. Selon les publications et les sources, de 30 à 70 % des enfants présentant une NF1 développent un trouble des apprentissages. Dans la majorité des cas, ce trouble n'est pas la conséquence d'une déficience mentale, mais s'apparente plus à un trouble spécifique. En effet, l'incidence du retard mental dans la NF1 est à peine supérieure à celle retrouvée dans la population générale : de 4 à 8 % selon les études. Certains auteurs notent ainsi un léger glissement de la courbe du QI vers la gauche chez les enfants NF1 par rapport aux contrôles.
Pas de profil type
Ainsi, bien qu'ils aient, en règle générale, une intelligence normale, les enfants atteints de NF1 « ont souvent des difficultés pour apprendre ». L'association Neurofibromatoses et Recklinghausen évoque, dans ses publications, « des petites différences du fonctionnement cérébral qui peuvent toucher la capacité de concentration, se traduire par une certaine impulsivité, entraîner une certaine forme de difficulté d'apprentissage de la lecture (dyslexie), du calcul et parfois être cause de difficultés d'élocution ». Ces difficultés concerneraient 40 % des enfants, selon l'association.
Le Dr Yves Chaix, neuropédiatre, coordinateur de la prise en charge globale et multidisciplinaire des enfants atteints de NF1 à l'hôpital Purpan de Toulouse, avance le chiffre de 50 %. Les difficultés d'apprentissage de ces enfants seraient dues, d'après lui, à « une dissociation entre les habiletés verbales et non verbales (...) rapportée comme caractéristique de cette affection : les enfants atteints de NF1 ayant un écart significatif entre leur quotient intellectuel verbal, mieux préservé, et leur quotient intellectuel performance, abaissé. Ce profil étant la conséquence d'une atteinte des fonctions visuospatiales régulièrement mise en évidence chez les sujets NF1 par le Judgement Line Orientation Test (Benton) ». Le Dr Chaix évoque également « de fréquents troubles du langage, en particulier du langage écrit, associés à une faiblesse aux épreuves de conscience phonologique », ainsi que, « de façon moins fréquente (...) des troubles de l'attention et des fonctions exécutives ».
Malgré les différences d'appréciation de ces difficultés, notamment au niveau des chiffres, tous s'accordent à dire, aujourd'hui, qu'il n'existe pas de « profil psychologique univoque au niveau individuel ». Seule une évaluation neuropsychologique précise, au cas par cas, permet d'établir les causes des difficultés d'apprentissage d'un enfant et de lui apporter les aides pédagogiques pertinentes.
Des élèves comme les autres
Neuropédiatre à l'hôpital Saint-Vincent-de-Paul, à la tête de l'équipe pluridisciplinaire neurofibromatoses, le Dr Diana Rodriguez tempère : « NF1 n'égale pas difficultés cognitives ! » En effet, la majorité des personnes atteintes de NF1 n'ont que des symptômes légers et mènent des vies normales. Certaines ont des problèmes plus importants mais assez facilement corrigibles. Seule une minorité souffre de graves complications. On estime ainsi à quelque 15 ou 20 % les personnes porteuses de la mutation NF1 qui seront gravement affectées. « Un peu plus d'un tiers des enfants présentent des difficultés cognitives au sens large, affirme le Dr Rodriguez. Mais il n'existe pas de profil type chez ces enfants : on rencontre le même panel de difficultés chez eux que chez les enfants qui n'ont pas de NF1. »
Cette neuropédiatre préconise de la « vigilance » pour détecter ces difficultés, mais met en garde les familles à « ne pas en créer là où il n'y en a pas ». Si un enfant présente des difficultés scolaires, il s'agit de réaliser une « bonne évaluation » qui débouche sur des propositions adaptées : aide globale, orthophonie, psychomotricité, aide psychologique, etc. « Mais ce soutien ne doit pas être fait dans l'idée qu'il s'agit d'une NF1. Ces difficultés doivent être gérées comme celles de n'importe quel enfant qui a des difficultés scolaires », précise le Dr Rodriguez. Et de rappeler que « l'immense majorité des enfants atteints de NF1 est scolarisée en circuit standard ».
* 34, Vieux-Chemin-de-Grenade, 31700 Blagnac (France). Tél./fax 05.61.30. 337. E-mail : ass.neurofibromatoses@wanadoo.fr et www.nf.fnet.fr
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