Polykystose rénale autosomique récessive : un gène est identifié

Polykystose rénale autosomique récessive : un gène est identifié

03.02.2002
Grâce à un rat présentant une maladie similaire, des chercheurs ont enfin identifié le gène muté responsable de la polykystose rénale autosomique récessive, une des plus importantes néphropathies de l'enfant. Le gène, dont on savait qu'il est situé sur le chromosome 6, code une nouvelle protéine qui a été nommée fibrocystine. Cette protéine pourrait être un récepteur qui intervient dans la différenciation du tube collecteur rénal et des canaux biliaires.

De notre correspondante
à New York

Commençant chez l'enfant, la polykystose rénale autosomique récessive est relativement rare, puisque son incidence est estimée à 1 pour 20 000 naissances. Mais, caractérisée par une dilatation des tubes collecteurs et un développement imparfait des canaux biliaires, elle représente une cause importante de morbimortalité ré...

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